Contribution à l’épidémiologie du syndrome d’Ehlers-Danlos

Ehlers–Danlos syndrome in rheumatology: Diagnostic and therapeutic challenges

“…This position survives because no definitive biological or genetic test is available for hypermobility EDS [5]. It may result in the diagnosis of hypermobility EDS in 2% of all individuals with disabilities, many of whom actually have fibromyalgia, sometimes combined with hypochondriasis [11]. Current data on familial genetic diseases do not support this position, which should be viewed with circumspection given the current gaps in knowledge about EDS.…”

Les syndromes d’Ehlers-Danlos vus en rhumatologie. Des difficultés du diagnostic à ceux de la prise en charge

“…Il est possible mais pas prouvé que ces manifestations fonctionnelles soient en rapport avec des anomalies des collagènes, protéines ubiquitaires. Certains auteurs, réfutant de principe le caractère de maladie génétique rare du SED hypermobile, vont jusqu'à proposer un diagnostic de SED en dehors de toute référence aux critères généralement reconnus, en accordant une importance majeure aux manifestations fonctionnelles, s'engouffrant dans le vide du diagnostic biologique ou génétique de certitude [5] ; des critères, élargis à ces patients souvent fibromyalgiques et parfois hypocondriaques, pourraient être partagés par 2 % de la population handicapée [11]. Une telle position ne répond pas aux données actuelles sur les maladies génétiques familiales et ne peut être considérée comme une donnée certaine en l'état actuel, partiel, de nos connaissances.…”