Corneal Endothelium in a Case of Mitochondrial Encephalomyopathy (Kearns-Sayre Syndrome)

Hallazgos en la tomografía de coherencia óptica macular y de electrofisiología en un paciente con síndrome de Kearns-Sayre y anemia de Fanconi

“…El síndrome de Kearns-Sayre, entidad poco común, con incidencia desconocida, progresión lenta y con presentación común antes de los 20 años (2, 6, 8, 9); pertenece al grupo de enfermedades catalogadas como encefalopatías o miopatías mitocondriales (10), en las cuales se han descrito deleciones heteroplásmicas o duplicaciones del ADN mitocondrial, conllevando disfunción de la citocromo C oxidasa y, por lo tanto, alteraciones en el proceso de fosforilación oxidativa (11,12). Aunque la presentación clínica consiste en la tríada clásica de: oftalmoplejia externa progresiva, degeneración pigmentaria de la retina y bloqueo cardiaco o presentación antes de los 20 años, la ptosis bilateral, la opacidad corneal y la neuritis óptica también han sido descritas (6,9,11,13).…”

“…Aunque la presentación clínica consiste en la tríada clásica de: oftalmoplejia externa progresiva, degeneración pigmentaria de la retina y bloqueo cardiaco o presentación antes de los 20 años, la ptosis bilateral, la opacidad corneal y la neuritis óptica también han sido descritas (6,9,11,13). De igual manera, se han reportado pacientes con comienzo de sintomatología del síndrome de Kearns-Sayre a los 44 y 50 años, así como la ausencia de compromiso pigmentario de la retina y de oftalmoplejia (13)(14)(15).…”

Corneal endothelial dysfunction in Pearson syndrome

“…[5][6][7][8][9][10] The corneal features in mitochondrial disorders should therefore not be described as a corneal dystrophy or Fuchs' endothelial dystrophy but represents the effect of mitochondrial mutations on corneal endothelial function. Subtle changes in corneal endothelial function can be detected before overt clinical signs with in vivo specular microscopy.…”

“…3 Histological studies on post-mortem ocular specimens with light and transmission electron microscopy in mitochondrial encephalomyopathies describe abnormal mitochondria in ocular tissues with high metabolic activity: the retinal pigment epithelium, corneal endothelium and extraocular muscles. 7,13 The distribution of these abnormal mitochondria reflects the clinical features of progressive external ophthalmoplegia, retinopathy and corneal endothelial dysfunction.…”

Importance of multimedia visual information in improving patient understanding of cataract surgery

“…There have also been several reports of corneal opacification associated with Kearns-Sayre syndrome and ophthalmoplegia-plus. [2][3][4][5] Corneal decompensation secondary to exposure from lagophthalmos and absent Bell's phenomenon has been reported in CPEO, but few have progressive peripheral corneal oedema. 6 7 We describe a patient presenting initially with bilateral segmental corneal oedema, in whom the subsequent diagnosis of CPEO followed the corneal changes.…”