Cowden Syndrome Diagnosed by Bilateral Breast Cancer with Lhermitte-Duclos Disease: A Case Report

Abstract

Cowden syndrome is extremely rare and is characterized by multiple hamartomas in various tissues, including the skin, mucous membranes, gastrointestinal tract, breast, thyroid, and brain, and has an increased risk of breast, thyroid, and uterine cancers. Here, we report a case of Cowden syndrome diagnosed following presentation with bilateral breast cancer and provide a discussion of the relevant literature. A 47-year-old woman with a tumor in her right breast was referred to our hospital. She was diagnosed with bilateral breast cancer upon imaging and underwent a bilateral mastectomy and sentinel lymph node biopsy. Previously, she had undergone total thyroidectomy to treat a thyroid tumor. Approximately 3 years later, she was diagnosed with Lhermitte-Duclos disease affecting her left cerebellar hemisphere. As her sister and mother had also been diagnosed with breast cancer, we suspected that she might have an inherited disease. Since 80% of individuals with Cowden syndrome have a mutation in the phosphatase and tension homolog (PTEN) gene, we did not perform any genetic testing. Instead, we used the syndrome's pathognomonic criteria and major criteria (breast cancer, thyroid tumor, and Lhermitte-Duclos disease) to diagnose our patient with Cowden syndrome. While treatment of Cowden syndrome is currently limited to strategies that can manage the symptoms, patients are at an increased risk of certain cancers and require regular screening to allow for early detection of disease.

Enfermedad de Lhermitte-Duclos y síndrome de Cowden. Reporte de un caso

“…Se caracteriza por la presencia de múltiples hamartomas de origen ectodérmico, mesodérmico y endodérmico 7 . La pérdida de la función del gen PTEN contribuye a un sobrecrecimiento hamartomatoso benigno de los tejidos, especialmente en la piel y las membranas mucosas, así como en el tracto gastrointestinal, mama, tiroides y cerebro, por lo que tienen un mayor riesgo de neoplasias malignas, especialmente cáncer de mama, cáncer de tiroides y cáncer de útero 4 . Es típicamente una enfermedad de adultos jóvenes, que se presenta en la segunda o tercera década de la vida, con una edad promedio de diagnóstico de 39 años (entre 40 a 75 años).…”

“…Controla la proliferación celular, la progresión del ciclo celular y la apoptosis. La pérdida de la función de PTEN contribuye a la transformación celular y aumenta el riesgo de desarrollar cáncer en múltiples órganos 4,15 .…”

“…Es importante destacar que este tipo de gangliocitoma puede surgir de forma aislada o asociada al síndrome de Cowden (SC), hasta en un 35 % de los casos 3 . Este síndrome es una enfermedad multisistémica muy rara, que se caracteriza por presentar múltiples hamartomas en diversos tejidos, en particular en la piel y las membranas mucosas, así como en el tracto gastrointestinal, mama, tiroides y cerebro, lo que provoca alto riesgo de neoplasias malignas especialmente en mama, tiroides y endometrio 4 . El síndrome de Cowden es causado por mutaciones con pérdida de función en el gen supresor de tumores homólogo de fosfatasa y tensina (PTEN), ubicado en el cromosoma 10q23 5 .…”