Craneosinostosis: Revisión de literatura

Abstract

ResumenLas craneosinostosis consisten en el cierre prematuro parcial o total de una o más suturas craneales, con una incidencia de 1 de cada 1000 a 3000 nacidos vivos, con mayor prevalencia en varones. Dentro del contexto de las craneosinostosis primaria, la escafocefalia o craneosinostosis sagital es la forma más frecuente y conocida. Al presentarse en un período de vida donde el crecimiento cráneo cerebral es muy importante, ocasiona en los niños una deformidad craneal característica que debe ser corregida, ya que en caso contrario y al ser progresiva, la afectación estética puede ser muy indeseable; las alteraciones funcionales que se pueden presentar van desde aumento de la presión intracraneana, hasta convulsiones, entre otras. Se realizó una búsqueda en bases de datos como PUDMED, RIMA, MEDLINE, MEDSCAPE de revisiones de temas, guías de manejo, artículos y análisis estadísticos, en idioma inglés, donde se encontraron 1.469 referencias. Después de una primera mirada de los artículos a través de sus resúmenes comprendidos en el periodo de tiempo año 2000 a 2014, finalmente se seleccionaron 50 artículos en texto completo abarcando el tema en su totalidad que cumplían los requisitos de búsqueda.Palabras clave: Craneosinostosis; sinostosis; suturas craneales. (Fuente: DeCS, Bireme). AbstractThe craniosynostosis consist of full or partial premature closure of one or more cranial sutures, with an incidence of 1 in 1000 3000 live births, with higher prevalence in males. Within the context of primary craniosynostosis, sagittal craniosynostosis scaphocephaly or is the most common and known form. To occur over a period of life where growth cranium is very important causes in children a characteristic skull deformity should be corrected, since otherwise and being progressive, aesthetic involvement can be very undesirable; functional alterations that may occur include increased intracranial pressure, seizures and others. A search was conducted in databases such as PUBMED, RIMA, MEDLINE, Medscape reviews issues, management guides, articles and statistical analysis, in english, where they found 1,469 references. After a first look at the articles through their summaries included in the period 2000 to 2014, finally 50 articles were selected in full text covering the subject fully meeting the conditions search.

Escafocefalia: a propósito de una lectura rápida

“…Las proteínas relacionadas con todo ello son la proteína ósea morfogénica y la Sonic Hedgehog. En estudios recientes se ha propuesto que la duramadre envía señales de inhibición para mantener abiertas las suturas, a través de un factor inhibitorio no identificado (Tirado, 2016;Delashaw, 1989;Tapadia, 2005).…”

“…Las craneosinostosis primarias ocurren en el periodo prenatal y el 85 %de estasnoson sindrómicas (aisladas en individuos normales), mientras que el 15 % sí lo son (pertenecen a síndromes poliformativos). Entre el 70 y 85% de las craneosinostosis no sindrómicas son simples (afectan a una sutura) y el 20-25 % restantes son multisuturales (Tirado, 2016).…”

“…La craneosinostosis afecta 1 de cada 1000 a 2500 nacidos vivos, con mayor prevalencia en varones, y en el contexto de las craneosinostosis primaria, la escafocefalia o craneosinostosis sagital es la forma más frecuente y conocida (Tirado, 2016).…”

“…Además, por causa de ella, se puede presentar aumento de la presión intracraneana, hidrocefalia, deterioro mental, anormalidades visuales, pérdida de la audición, afección psicológica y convulsiones (Tirado, 2016).…”

Síndrome de Pfeiffer tipo 2: diagnóstico prenatal. Reporte de caso y revisión de la literatura

“…Las craneosinostosis implican la fusión prematura de una o más suturas craneales; tienen gran variabilidad fenotípica y heterogeneidad genética. Pueden presentarse de manera aislada o no sindrómica (70 a 85%) y sindrómica (15 a 30%), cuando ocurren en asociación con otras anomalías físicas (1)(2)(3)(4) . Existen más de 180 síndromes que cursan con craneosinostosis, causados por mutaciones de genes morfogénicos como los que codifican para receptores de factores de crecimiento fibroblástico (FGFR, fibroblast growth factor receptor) (1,5,6) .…”