Critical analysis of the neonatal screening program for hemoglobinopathies

Triagem neonatal de hemoglobinopatias no município de São Carlos, São Paulo, Brasil: análise de uma série de casos

“…Neonatal screening is currently the best known, and more often used worldwide, public health and preventive pediatric practice related to genetics. In São Carlos, the PNTN coverage between the years 2007 and 2010 was, on average, of 93.6%, 15 which is greater than the mean national coverage in 2011, which was 83%. 17 In a study of 30 cities in the state of São Paulo, 57% of municipalities had coverage >90%, 27% of the analyzed cities had coverage between 90 and 80%, 7% between 80 and 70%, and 10% had coverage <70%.…”

“…A triagem neonatal é atualmente a prática de saúde pública e de pediatria preventiva relacionada à genética mais conhecida e usada em todo o mundo. Em São Carlos, a cobertura do PNTN entre 2007 e 2010 foi, em média, de 93,6%, 15 valor superior à média de cobertura nacional, que em 2011 foi de 83%. 17 Em pesquisa que envolveu 30 cidades do interior do Estado de São Paulo, 57% dos municípios apresentaram cobertura acima de 90%, 27% das cidades investigadas tiveram cobertura entre 90 e 80%, 7% entre 80 e 70% e 10% inferior a 70%.…”

“…14 A previous study carried out in the city showed that the PNTN coverage between the years 2007 and 2010 was, on average, 93.6%, higher than the national and state levels. 15 In general, there is significant heterogeneity in the distribution of PNTN coverage in Brazil, reflecting the economic, social, political, cultural and health care diversity. 16 In this context, in São Carlos, the current concern should be primarily to evaluate whether subsequent PNTN steps, in addition to the screening test completion, are being adequately performed.…”

“…14 Estudo anterior, feito na cidade, mostrou que a cobertura do PNTN entre 2007 e 2010 foi, em média, 93,6% superior aos índices nacionais e estaduais. 15 De forma geral, há expressiva heterogeneidade na distribuição da cobertura do PNTN no Brasil, o que reflete a diversidade econômica, social, política, cultural e de saúde. 16 Nesse contexto, em São Carlos, a preocupação atual deve ser, principalmente, avaliar se as etapas subsequentes do PNTN, para além da feitura do teste de triagem, estão sendo adequadamente efetivadas.…”

Identificação de doenças genéticas na Atenção Primária à Saúde

“…41,42 O desenvolvimento desta experiência confirmou as altas taxas de cobertura de triagem neonatal descritas em estudos prévios realizados no município. 43,44 A identificação de crianças e adolescentes com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e/ou dificuldade escolar foi importante por possibilitar averiguação da etiologia e instituição de medidas de reabilitação. 45,46 As frequências de defeitos congênitos, deficiência mental, auditiva e visual não diferiram significativamente dos valores previamente relatados.…”