Cryopyrin-Associated Periodic Syndrome (CAPS) Caused by c.943A>G Variant of NLRP3 Gene: Clinical Case

Abstract

Обоснование. Криопиринассоциированные периодические синдромы-группа редких врожденных аутовоспалительных заболеваний, включающая семейный холодовой аутовоспалительный синдром, синдром Макла-Уэллса и хронический младенческий нервно-кожно-артикулярный синдром. Синдромы рассматривают как клинические варианты одной болезни с различной степенью выраженности признаков и тяжести патологического процесса. Синдромы обычно дебютируют на первом году жизни с появлением лихорадки, уртикарной сыпи и различными вариантами поражения суставов-от артралгий до рецидивирующего и персистирующего артрита при тяжелых формах, а также поражением нервной системы. В России описаны единичные случаи криопиринассоциированных периодических синдромов. Описание клинического случая. Заболевание дебютировало в возрасте 1 года 8 мес лихорадкой и сыпью с присоединением генерализованного суставного синдрома. На основании результатов общего и биохимического анализов крови, данных магнитно-резонансной томографии, а также молекулярно-генетического исследования заподозрен аутовоспалительный синдром. Методом прямого автоматического секвенирования исследованы экзоны 2, 3 и 4 гена TNFRSF1A и 04 гена NLRP3 с прилегающими интронными областями. Выявлен вариант c.943A>G в гетерозиготном состоянии в гене NLRP3. Ребенку проведена терапия ингибитором интерлейкина 1 бета (канакинумаб) с положительным эффектом. Заключение. Диагностика криопиринассоциированного периодического синдрома у детей является сложной клинической задачей. Своевременное ее решение с использованием молекулярно-генетических методов является залогом успешной таргетной терапии. Ключевые слова: дети, аутовоспалительные синдромы, криопиринассоциированный периодический синдром, ген TNFRSF1A, ген NLRP3, ингибитор интерлейкина 1 бета канакинумаб.