CSF HIV RNA Escape in Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia Syndrome: Case Report and Review of the Literature

Abstract

Background: Human immunodeficiency viruses (HIV) infection is associated with a broad range of neurological manifestations, including opsoclonus-myoclonus ataxia syndrome (OMAS) occurring in primary infection, immune reconstitution syndrome or in case of opportunistic co-infection.Case: We report the exceptional case of a 43-year-old female under HIV treatment for 10 years who presented initially with suspected epileptic seizure. Although the clinical picture slightly improved under anti-epileptic treatment, it was rapidly attributed to OMAS. The patient exhibited marked opsoclonus, mild dysarthria, upper limbs intermittent myoclonus, ataxia in 4 limbs, truncal ataxia, and a severe gait ataxia (SARA score: 34). The diagnostic work-up showed radiological and biological signs of central nervous system (CNS) inflammation and cerebral venous sinus thromboses. The HIV viral load was higher in cerebrospinal fluid (CSF) than in the blood (4,560 copies/ml vs. 76 copies/ml). She was treated for 5 days with pulsed corticotherapy. Dolutegravir and anticoagulation administration were initiated. Follow-ups at 2 and 4 months showed a dramatic improvement of clinical neurologic status (SARA score at 4 months: 1), reduction of CNS inflammation and revealed undetectable CSF and serum viral loads.Conclusion: This case underlines the importance of the evaluation of the CSF viral load in HIV patients developing OMAS and suggests CSF HIV RNA escape as a novel cause for OMAS.

Síndrome de opsoclonus myoclonus ataxia idiopático

“…A menudo se asocia con neuroblastoma (NB); hasta en 2-3 % de los casos de NB presentan dicho síndrome, ganglioneuroma y, en raras ocasiones, la afección puede estar precedida por diferentes infecciones virales. Es por ello que, como base de investigación, se busca un NB sobre todo en los casos pediátricos, a través de tomografía espiral multicorte, resonancia magnética, medición de catecolaminas urinarias (neuroblastoma suprarrenal) y gammagrafía con yodo-131 meta-iodo-bencilguanidina; siendo esta última de alta sensibilidad y especificidad, lo que permite la detección de lesiones neoplásicas no visualizadas por otros métodos de imagen (2,8) . En el caso de nuestra paciente, al realizar los estudios de imagen se descartó la presencia de tumores; así mismo, se describe que en caso de que la búsqueda tumoral inicial fuera negativa, se debe repetir cada 6 meses por un plazo de 5 años, sobre todo si la evolución clínica no es favorable, a pesar del tratamiento precoz instaurado.…”

“…El síndrome opsoclono-mioclono-atáxico, conocido como "síndrome de Kinsbourne" o "síndrome del ojo danzante", descrito en 1962 por Marcel Kinsbourne (2) , es un trastorno neurológico raro que afecta principalmente a niños previamente sanos con una incidencia aproximada de 0,27 a 0,40 casos por millón, presentándose con mayor frecuencia en niños de 1 a 3 años de vida, con una media entre 18 y 22 meses (1) . Se caracteriza por la presencia de opsoclonia (trastorno de la motilidad ocular caracterizado por movimientos sacádicos espontáneos y multidireccionales que aparecen durante la fijación, movimientos oculares lentos, suaves y convergentes, así como en el cierre de los párpados) y mioclonías que pueden afectar tronco, extremidades o cara, síntomas cerebelosos (que incluyen disartria y ataxia), alteraciones del sueño, disfunción cognitiva y cambios de comportamiento como la falta de atención, la desorientación, la desregulación afectiva o la ansiedad (5) .…”

“…Presenta factores etiológicos: paraneoplásico, infeccioso (asociado a virus coxsackie, sarampión, rubéola, varicela zóster, influenza, enterovirus, rotavirus, Epstein Barr, virus de la inmunodeficiencia humana -VIH-, rickettsias, tuberculosis, citomegalovirus, enfermedad de Lyme, hepatitis A y B, SARS-CoV-2), tóxico metabólico o idiopático, siendo de mayor prevalencia aquellos secundarios a un proceso neoplásico (el neuroblastoma es el tumor con mayor asociación con hasta en el 50 % de los casos), se cree que es de origen autoinmune por la presencia de autoanticuerpos (2,3,4) .…”

Subacute myoclonic measles encephalitis – An opportunistic HIV-associated infection

“…Even though rare, myoclonus as a clinical sign of neuronal injury has been described in HIV-infected individuals, It was linked to HIV itself in acute infection ( Denning, 1988 ), HIV-associated dementia ( Canafoglia et al, 2003 ), to HIV immune reconstitution syndrome ( Kanjanasut et al, 2010 , Pereira et al, 2016 ) or HIV viral escape in CSF ( Cabaraux et al, 2020 ). Neurological HIV-associated opportunistic infections such as cerebral toxoplasmosis ( Mattos et al, 2002 ), progressive multifocal leukoencephalopathy ( Bettoni et al, 1986 ), or brain tuberculosis ( Guedes et al, 2018 ) could also present with myoclonus.…”

Treatable Hyperkinetic Movement Disorders Not to Be Missed

“…More recently it has also been associated with COVID-19 ( 82 ). HIV-related OMAS has been observed in recent infection with HIV, immune reconstitution, when another infection is associated ( 83 ), or in patients with CSF virus escape ( 84 ). In addition to the antimicrobial therapy (when appropriate), OMAS should be treated per se with corticosteroids and/or IVIG alone or a combination thereof ( 85 ).…”