CT findings of a large primary pulmonary myxoid sarcoma: A case report

Yuliana, Silvi; Hayati, Fierly

doi:10.1016/j.radcr.2022.06.029

Cited by 3 publications

(5 citation statements)

References 11 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…A leginkább a jobb tüdőfélben fordul elő (62%), és gyakran bronchushoz közeli, illetve endobronchialis elhelyezkedésű (85%). A tumorméret 1,5-14 cm közötti (átlagban 5 cm körüli) [2,4,9].…”

Section: Megbeszélésunclassified

“…Az eddig fellelhető kevés esetszám és a rövid követési idő miatt bizonytalan a daganat klinikai viselkedése. A molekuláris genetika, a szövettani vizsgálat és az ennek kapcsán elvégzett részletes immunhisztokémia segítséget nyújthat ezen tumorok pontos specifikációjában, de a tumornak karakterisztikus immunhisztokémiai markere nincs [2,4,6,8,9]. Esetünkben a vimentinpozitivitás mellett minden elvégzett további immunhisztokémiai reakció negatív volt.…”

Section: Megbeszélésunclassified

“…A daganat agresszivitását jelző Ki-67 proliferációs index meglehetősen magasnak bizonyult. Megjegyzendő, hogy az irodalomban 2 esetben találtak dezminpozitivitást, mely egyébként nem jellemző a myxoid tüdősarcomákra; az a reakció esetünkben is negatív volt [9].…”

Section: Megbeszélésunclassified

“…A diagnózis kimondásához szintén fontos az EWSR1-CREB1 fúziós gén vizsgálata vagy az EWSR1-gén átrendeződésének kimutatása [3,4,6,[8][9][10][11][12][13][14][15]. FISH-vizsgálattal az EWSR1-gén átrendeződését (kb.…”

Section: Megbeszélésunclassified

“…A sebészi reszekcióval érhetők el jó eredmények [2,4,9,15,21], bár esetünkben az előrehaladott stádium miatt ez nem jött szóba. A rövid -11 hónapos -követési időnk alatt, stagnáló állapotot követően tumorprogreszsziót észleltünk, csontmetastasis megjelenésével.…”

Section: Megbeszélésunclassified

See 4 more Smart Citations

Primer myxoid tüdősarcoma ritka esete

Robotka,

Szabó,

Tóth

et al. 2023

View full text Add to dashboard Cite

A tüdőből kiinduló rosszindulatú mesenchymalis daganatok ritkák, többnyire agresszív, áttétet képző tumorok, melyek az összes rosszindulatú tüdődaganatnak csak a 0,013–1,1%-át teszik ki. Az Egészségügyi Világszervezet 2015. évi beosztásában külön entitásként szereplő primer myxoid tüdősarcoma egy még ritkábban előforduló tüdősarcoma-típus: a legtöbb esetben ismétlődő kiegyensúlyozott kromoszomális transzlokáció jellemzi, amely az EWSR1–CREB1 fúziós génhez vezet. Eddig 37, myxoid tüdősarcomás esetet közöltek az irodalomban. Esetünk kapcsán áttekintjük a primer myxoid tüdősarcoma fontosabb jellemzőit és differenciáldiagnosztikáját, valamint áttekintést adunk az irodalomban eddig talált myxoid tüdősarcomás betegekről. Egy 47 éves, primer myxoid tüdősarcomás beteg esetét mutatjuk be, akinél rapid endobronchialis progressziót mutató, jobb oldali centrális tüdőtumor igazolódott, mely empyemával szövődött. Az EWSR1-gén transzlokációját betegünknél nem lehetett kimutatni. A kemoterápiás kezelés mellett, átmeneti egyensúlyi állapotot követően, tumorprogresszió alakult ki. A molekuláris genetikai vizsgálat során a MET-gén 14. exonjának ’skipping’ mutációját igazoltuk, amelyre célzott tirozin-kináz-gátló kezelés indult. A primer myxoid tüdősarcoma a mesenchymalis tumorok nonvascularis, orsósejtes tumorai közé sorolható, a jellegzetes EWSR1–CREB1 fúziós gén transzlokációjával. A férfi-nő arány közel egyező, középkorú nők körében némileg gyakoribb előfordulású (1,5 : 1). Az átlagéletkor 44 (23–80) év. Általában jobb felső lebenyi (62%), illetve endobronchialis (85%) elhelyezkedésű. Specifikus tünettan hiányában a diagnózis nem könnyű. Immunhisztokémiai módszerek, a jellegzetes szöveti kép, illetve a molekuláris genetikai vizsgálat erősítheti meg a diagnózist. A primer myxoid tüdősarcoma ritka entitás, specifikus tünetek nélkül. Betegünknél a myxoid tüdősarcoma empyemával szövődött, mely miatt mellűri drenázs történt. Az előrehaladott stádium miatt reszekcióra nem került sor. Pulmonalis sarcomákban a legjobb eredményeket radikális műtéti eltávolítással lehet elérni, inoperábilis esetekben a sarcomákra vonatkozó terápiás ajánlások irányadóak. Esetünk a myxoid tüdősarcomák azon ritka csoportjába tartozik, amelynél célzott kezelésre alkalmas MET-aktiváló mutációt lehetett kimutatni. Orv Hetil. 2023; 164(27): 1077–1083.

show abstract

Section: Megbeszélésunclassified

See 3 more Smart Citations

Primer myxoid tüdősarcoma ritka esete

Robotka,

Szabó,

Tóth

et al. 2023

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

Primary pulmonary myxoid sarcoma with EWSR1::CREB1 fusion: a literature review

Miao,

Chen,

Yang

et al. 2024

J Cancer Res Clin Oncol

View full text Add to dashboard Cite

Purpose This review primarily aims to review the epidemiology, clinical characteristics, imaging, pathology, immunohistochemistry, diagnosis, differential diagnosis, treatment, and prognosis of Primary pulmonary myxoid sarcoma (PPMS) with EWS RNA binding protein 1::cAMP response element binding protein 1 (EWSR1::CREB1) fusion. It provides reference for the diagnosis and treatment of this disease. Methods Retrospectively collected the literature about PPMS with EWSR1::CREB1 fusion, its clinical, radiology, histology, molecular characteristics and current treatment strategies were collated and analyzed. This review provides a detailed differential diagnosis of the disease. Results PPMS is an exceptionally rare, low-grade malignant tumor of the lung. This tumor commonly infiltrates lung tissue and develops within bronchial passages. It is identified by a genetic rearrangement involving the EWSR1 gene and a distinct chromosomal translocation t(2; 22)(q33; q12). Variants include EWSR1::CREB1 fusion and EWS RNA binding protein 1::activating transcription factors (EWSR1::ATF1) fusion. PPMS with EWSR1::CREB1 fusion is more prevalent among middle-aged individuals and affects both sexes almost equally. Clinical symptoms are relatively non-specific, primarily including cough, hemoptysis, and weight loss. Most patients undergo surgery and experience a favorable prognosis. Further research is required to validate the effectiveness of alternative treatments for PPMS with EWSR1::CREB1 fusion. Conclusion EWSR1 rearrangement and EWSR1::CREB1 fusion are crucial genetic features of PPMS and serve as important diagnostic markers. Immunohistochemically, PPMS tests positive for EMA. In terms of treatment, surgery has been the primary approach in recent years. Therefore, the efficacy of other treatments still requires further investigation.

show abstract

Primary pulmonary myxoid sarcoma in the interlobar fissure of the left lung lobe: a case report

Xu,

Wu,

et al. 2024

BMC Pulm Med

View full text Add to dashboard Cite

Background Primary pulmonary myxoid sarcoma (PPMS) is a rare, low-grade malignant tumor, constituting approximately 0.2% of all lung tumors. Despite its rarity, PPMS possesses distinctive histological features and molecular alterations, notably the presence of EWSR1-CREB1 gene fusion. However, its precise tissue origin remains elusive, posing challenges in clinical diagnosis. Case demonstration A 20-year-old male patient underwent a routine physical examination 6 months prior, revealing a pulmonary mass. Following surgical excision, microscopic evaluation unveiled predominantly short spindle-shaped tumor cells organized in a fascicular, beam-like, or reticular pattern. The stromal matrix exhibited abundant mucin, accompanied by lymphocytic and plasma cell infiltration, with Russell bodies evident in focal areas. Immunophenotypic profiling revealed positive expression of vimentin and epithelial membrane antigen in tumor cells, whereas smooth muscle actin and S-100, among others, were negative. Ki-67 proliferation index was approximately 5%. Subsequent second-generation sequencing identified the characteristic EWSR1-CREB1 gene fusion. The definitive pathological diagnosis established PPMS. The patient underwent no adjuvant chemotherapy or radiotherapy and remained recurrence-free during a 30-month follow-up period. Conclusions We report a rare case of PPMS located within the left lung lobe interlobar fissure, featuring Russell body formation within the tumor stroma, a novel finding in PPMS. Furthermore, the histomorphological characteristics of this case highlight the diagnostic challenge it poses, as it may mimic inflammatory myofibroblastic tumor, extraskeletal myxoid chondrosarcoma, or hemangiopericytoma-like fibrous histiocytoma. Therefore, accurate diagnosis necessitates an integrated approach involving morphological, immunohistochemical, and molecular analyses.

show abstract

CT findings of a large primary pulmonary myxoid sarcoma: A case report

Cited by 3 publications

References 11 publications

Primer myxoid tüdősarcoma ritka esete

Primer myxoid tüdősarcoma ritka esete

Primary pulmonary myxoid sarcoma with EWSR1::CREB1 fusion: a literature review

Primary pulmonary myxoid sarcoma in the interlobar fissure of the left lung lobe: a case report

Contact Info

Product

Resources

About