Cuidados Respiratorios De Los Pacientes Con Atrofia Muscular Espinal

Abstract

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética del asta anterior de la medula espinal, que cursa con debilidad muscular progresiva. La intensidad y precocidad de la debilidad muscular presenta diferentes grados de afectación de los grupos musculares respiratorios, determinando la meseta en la capacidad vital y progresión a la insuficiencia ventilatoria, como también el compromiso de los músculos inervados bulbares. Los AME tipo 1 y 2, se benefician con cuidados respiratorios no invasivos en la infancia temprana y edad escolar, mejorando la calidad y esperanza de vida. Este documento sintetiza dichas recomendaciones, con especial referencia a intervenciones guiadas por etapas, que incluyan apilamiento de aire, protocolos de tos asistida, preparación para la artrodesis de columna y soporte ventilatorio no invasivo, incluso en aquellos pacientes con pérdida de la autonomía respiratoria, minimizando el riesgo de traqueostomía. La no consideración de estas recomendaciones en la valoración regular de los pacientes resta la oferta de tratamientos oportunos.

Impacto de la caracterización genómica en pacientes con atrofia muscular espinal no 5q

“…La presentación clínica de algunos tipos de AME no 5q puede ser similar a la AME 5q en la que se evidencian cuadros de hipomotilidad fetal, debilidad muscular, hipotonía, arreflexia, diplejía facial, artrogriposis o insuficiencia respiratoria; sin embargo, el estudio complementario, el tratamiento y el asesoramiento genético son claramente diferentes (2,4,14,16). La AME es considerada un reto médico.…”

Abordaje Respiratorio Del Paciente Con Enfermedad Neuromuscular en La Unidad De Cuidado Intensivo Pediátrica

“…Siempre deben utilizarse presiones de insuflación mayores a las entregadas por los ventiladores (salvo en pulmones severamente dañados como por ejemplo el SDRA). Lactantes y niños mayores utilizan las mismas presiones de in-exsuflación, que deben ir coordinadas con su ritmo respiratorio o utilizar el Cough Track® o el E70 CoughAssist® usado para el gatillo inspiratorio por flujos mínimos (3,21). Se debe alcanzar una rápida expansión torácica seguida del vaciamiento pulmo-nar inmediato, programando su duración según el ciclo de in-exsuflación propio, generalmente entre 1 a 3 segundos (7,8,10,(18)(19)(20)(21)(22).…”

“…Post extubación, se instala la interfase no invasiva que el paciente utiliza habitualmente en casa (nasal, oronasal o pieza bucal son preferibles a interfases faciales completas) y se inicia SVN en programación High-Span. El SVN y la AMT, permiten extubar pacientes con Capacidad Vital (CV) = 0 ml, siempre que los pico flujo exsuflados sean, idealmente, ≥150 l/min (3,22). En pacientes con AME, daño medular alto y otras ENM, si la vía aérea se mantiene permeable y no presentan estridor, aun cuando tengan trastorno severo de la deglución, no requieren TQT (1-3,7,8).…”

“…En lactantes intubados, que logran dichos criterios, se puede estimar la capacidad inspiratoria a través de la medición del Vt, pasando transitoriamente a CPAP. Si mueven >50 ml, son potencialmente destetables usando los protocolos de AMT descritos sin oxigenoterapia complementaria (3,4,9).…”

Impact of genomic characterization in patients with spinal muscular atrophy no 5q

“…The clinical spectrum of SMA is broad and heterogeneous, the clinical presentation of non-5q SMA depends on each genetic variant and the areas involved, the main clinical manifestation of lower motor neuron involvement is muscle weakness (proximal or distal, symmetrical or asymmetrical, in upper or lower limb and with or without involvement of the respiratory musculature), if there is any involvement in bulbar motor neurons, swallowing and voice disorders will be present and finally hyporeflexia or areflexia, The clinical presentation of some types of non-5q SMA can be similar to 5q SMA in which there is evidence of fetal hypomotility, muscle weakness, hypotonia, areflexia, facial diplegia, arthrogryposis or respiratory insufficiency, however, the complementary study, treatment and genetic counseling are clearly different [2,4,14,16].…”