Current Status of Childhood Hyperinsulinemic Hypoglycemia in Turkey

Abstract

Congenital hyperinsulinism (CHI) is a rare disease characterized by dysregulated insulin secretion from pancreatic β-cells. Recurrent hypoglycemia can lead to neurological insult and permanent brain injury. Recently, there are important advances in understanding the genetic mechanisms, histological characteristics, imaging, and surgical techniques of congenital hyperinsulinemic hypoglycemia that could reflect to improvement in the clinical care of infants with this disorder. In Turkey, there is a high rate of consanguinity, thus, the incidence of CHI is expected to be high. Until now, there are no nationwide data regarding the disorder, and some individual case reports or case series had been published. Determining the characteristics of Turkish patients with CHI can help develop a different perspective on this rare disease. In this review, we evaluated the clinical and molecular characteristics of Turkish patients with CHI based on reports published in the literature. The most frequently seen mutations were ABCC8 gene mutations (n=37), followed by HADH (n=11) and KCNJ11 gene (n=7) mutations. A total of 141 Turkish patients with CHI were reported until now. Among them, 115 patients had been genetically analyzed, and 56 of them had one of the mutation leading to hyperinsulinism.

Clinical Management and Gene Mutation Analysis of Children with Congenital Hyperinsulinism in South China

“…After diagnosis, a therapeutic trial with diazoxide was performed immediately. In our cohort, 40 (19), 71% (100/141) of Turkish patients with CHI were responsive to diazoxide treatment. The recommended dosage of diazoxide is 5-15 mg/kg.d (37), and the effective dosage of diazoxide is believed to always be lower than 15 mg/kg.d.…”

Treatment Management with 18F-Fluoro-L-DOPA PET/CT Imaging of Focal Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia Case

“…Olgu, hipoglisemileri ve tekrarlayan nöbetlerinin kontrol altına alınamaması nedeni ile ileri tetkik ve tedavi amacıyla kliniğimize yönlendirilmişti. 4 Olgumuz, diazoksit tedavisine yanıtsızdı. Diazokside yanıt alınamadığından hipogliseminin kontrol altına alınması için medikal tedavide 2. basamak olan günde 4 doz subkütan oktreotid kullanıldı.…”

“…En yaygın görülen mutasyonlar ABCC8 gen mutasyonları (n=37), ardından HADH (n=11) ve KCNJ11 geni (n=7) mutasyonları olarak bildirilmiştir. 4 K ATP kanallarının monoallelik, resesif mutasyonları; CHH olan bireylerde %84-97 sensitivite ve %94 pozitif prediktivitede fokal lezyonu tanımlamaktadır. 8 Olgumuzda tanımlanan mutasyon, pankreasta bir bölgede sınırlı olan lezyon ile varlığını gösterdi.…”

“…3,4 Hipoglisemiye bağlı kalıcı beyin hasarı olabileceğinden, HH hastalarını hızlı, doğru bir şekilde teşhis etmek ve tedavi etmek çok önemlidir. [1][2][3][4] Medikal tedavide ilk seçenek olarak diazoksit, yeterli yanıt alınmazsa oktreotid kullanılır. Medikal tedaviye dirençli olan grup, özellikle K ATP kanalopatileri, pankreatektomiye ihtiyaç duyacak ölçüde ciddi klinik sergilerler.…”

“…Medikal tedaviye dirençli olan grup, özellikle K ATP kanalopatileri, pankreatektomiye ihtiyaç duyacak ölçüde ciddi klinik sergilerler. 4 Histolojik olarak CHH; diffüz, fokal ve atipik olmak üzere 3 gruba ayrılmaktadır. Her ne kadar histolojik bakımdan net olarak sınıflandırma yapılsa da cerrahi tedavi planında; fokal/diffüz ayrımı ile lezyonun yerini tanımlamak çok önemlidir.…”