Cytogenetic discrepancy between cultured amniocytes and uncultured amniocytes in mosaic double trisomy involving trisomy 7 and trisomy 20 (48,XY,+7,+20) at amniocentesis

Chromosomal Aberrations as a Biological Phenomenon in Human Embryonic Development

“…Positive clinical outcomes were also obtained in 36 pregnancies after the transfer of embryos with various levels and types of mosaicism: amniocentesis revealed a normal karyotype in each of these cases, and the pregnancies led to the birth of healthy children [ 59 ]. In addition, there were cases of mosaicism detected at prenatal testing which resulted in healthy live births with normal karyotypes [ 60 ]. Another interesting clinical case is the birth of a child after transfer of an embryo with 35% mosaicism of monosomy 2.…”

“…Положительные клинические исходы получены также в 36 случаях беременности после переноса эмбрионов с различным уровнем и типом мозаицизма: амниоцентез в каждом из этих случаев выявил нормальный кариотип, а беременности привели к рождению здоровых детей [59]. Кроме того, зарегистрированы случаи обнаружения мозаицизма при пренатальном тестировании, за которыми последовали здоровые живорождения с нормальными кариотипами [60]. Интересен и клинический случай рождения ребенка после переноса эмбриона с мозаичной моносомией по хромосоме 2 с уровнем 35%.…”