Đặc điểm lâm sàng, cận lâm sàng hội chứng DiGeorge ở trẻ em

Abstract

Hội chứng DiGeorge (DGS) hay còn gọi là hội chứng mất đoạn 22q11.2, là một rối loạn di truyền thường gặp, biểu hiện lâm sàng đa dạng với tam chứng kinh điển là tim bẩm sinh, hạ canxi máu do suy cận giáp và suy giảm miễn dịch do bất thường tuyến ức. Nghiên cứu mô tả hồi cứu gồm 144 bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng Digeorge bằng xét nghiệm FISH tại Bệnh viện Nhi Trung ương từ 1/2016 đến 7/2022 cho thấy tuổi chẩn đoán có trung vị là 3 tháng (0 - 14 tuổi). Nam/nữ = 1/1. Các dị tật bẩm sinh thường được ghi nhận bao gồm: tim bẩm sinh (95,8%), bộ mặt bất thường (31,3%), dị tật thần kinh (27,7%) và dị tật thận - tiết niệu - sinh dục (18,3%). Các biểu hiện lâm sàng thường gặp khác bao gồm: nhiễm trùng (77,1%), chậm phát triển thể chất (50,7%), co giật (23,6%) và rối loạn phát triển tâm thần (21,5%). Tỉ lệ hạ canxi máu là 50%. Suy cận giáp gặp ở 18/33 bệnh nhân và là nguyên nhân thường gặp của hạ canxi máu. Các rối loạn huyết học bao gồm thiếu máu, giảm bạch cầu lympho và giảm tiểu cầu. Suy giảm miễn dịch gặp ở 86,5% các bệnh nhân được làm xét nghiệm.

Hội Chứng Digeorge Ở Trẻ Sơ Sinh: Báo Cáo Ca Điển Hình

“…Bệnh nhân nhập viện trong tình trạng có tăng trương lực cơ toàn thân nhưng không có biểu hiện co giật như những bệnh nhân DiGeorge khác mặc dù có hiện tượng giảm nhẹ canxi máu, có thể do sau sinh bệnh nhân được kê và có dùng canxi d3 điều trị đều theo đơn. Trong khi các bệnh nhân DiGeorge thường có lâm sàng điển hình với tình trạng co giật gặp khoảng 23,6%, trong đó do hạ canxi máu chiếm 58,8% [6]. Các nguyên nhân co giật còn lại có thể gặp là do dị tật hệ thần kinh trung ương [3].…”

“…Trên bệnh nhân của tôi còn có suy giảm miễn dịch bằng chứng là bệnh nhân nhập viện trong tình trạng sốt cao, marker viêm tăng cao, Xquang có tổn thương phổi, được chẩn đoán là viêm phổi và tình trạng cải thiện sau khi điều trị kháng sinh 1 tuần. Rối loạn miễn dịch trên 144 bệnh nhân DiGeorge được ghi nhận theo nghiên cứu của tác giả Đặng Thị Ngọc Lan và cộng sự tại Bệnh viện Nhi Trung ương năm 2022 với tỷ lệ giảm TCD 3,4,8 lần lượt à 75,7%, 86,5% và 48,6% [6]. Nguyên nhân suy giảm miễn dịch trong hội chứng DiGeorge chủ yếu do giảm sản tuyến ức.…”