Das Marfan-Syndrom: Therapie bei kardiovaskulären Manifestationen

Abstract

With optimal clinical management of patients with Marfan syndrome, life expectancy may be improved substantially from 32 years to a nearly normal life span. Cornerstones of clinical management comprise genetic counseling, life-style management, and cardiovascular surveillance, which includes regular aortic imaging and endocarditis prophylaxis. Prophylactic use of beta-blocking agents as well as timing of elective surgery and the choice of the optimal surgical technique are difficult issues that obviously need to be individualized. Juvenile or postoperative patients as well as pregnant patients with Marfan syndrome pose particular problems. This review intends both to facilitate differential decision making based on referenced evidence and to provide guidelines for therapeutic strategies. Finally, a review of the most recent advances to somatic gene therapy is given.

Aortendissektion in der Gravidität bei Marfan-Syndrom - Fallbericht und Behandlungskonzept1

“…Mit einer Prävalenz von 4 ± 6/10 000 Individuen ist dieses Erkrankungsbild in der Geburtshilfe selten [6]. Die Lebenserwartung von Patienten mit MFS liegt durchschnittlich bei 32 Jahren und kann nur bei optimalem Management auf > 60 Jahre angehoben werden [7].…”

“…Nach Diagnosestellung umfasst die Standardtherapie in aller Regel den kombinierten Ersatz der Aortenklappe und der Aorta ascendens durch eine klappentragende Prothese in Bentall-Technik. In 54 % bis 95 % der Fälle kommt diese Technik zum Einsatz [7]. In unserem Falle war die unverzügliche chirurgische Intervention durch die vorliegende Typ-I-Dissektion zwingend vorgegeben.…”

Die Genetik in der Kardiologie

“…Nicht selten ist eine chirurgische Intervention erforderlich, um künstliche Klappen zu implantieren oder um einen dilatierten oder dissezierten Aortenabschnitt zu ersetzen [24]. Das größte Risiko ist die meist tödlich verlaufende Aortenruptur auf dem Boden von Aneurysmen oder Dissektionen der Aortenwand.…”