Deciphering congenital anomalies for the next generation

Abstract

Congenital anomalies are common, with 2-3% of infants estimated to have at least one major congenital malformation and countless others with minor malformations of lesser cosmetic or medical importance. As congenital malformations are major drivers of morbidity and mortality, representing the leading cause of infant mortality in the United States, there is substantial interest in understanding the underlying etiologies-particularly if modifiable causes may be identified or pre-or postnatal treatments can be offered. Recent research has begun to reveal the spectrum of monogenic disorders that commonly result in birth defects, and newer approaches have revealed non-Mendelian genetic contributions including gene-environment interactions. Our experience suggests that increased efforts to sequence and analyze cases of perinatal death, as well as continued global collaboration, will be essential in understanding the genomic landscape of structural anomalies.

Congenital Hemangiomas with Hypovolemic Shock, Anemia and Prolonged Jaundice in a Neonate: A Case Report.

“…This hypothesis is consistent with Wojcik and Agrawal's nding that congenital abnormalities can result from a variety of genetic variations. 14 Infantile hemangiomas may be considered in the differential diagnosis of CH. They typically manifest as minimally elevated red papules or nodules after birth.…”

Costos De Las Intervenciones Para El Diagnóstico Y Tratamiento De Anomalías Congénitas: Revisión De Alcance

“…Foi observado domínio de publicações internacionais, no idioma inglês e pela área da medicina . Bem como, artigos desenvolvidos entre os anos de 1990 a 2019 indicando o reconhecimento sobre as AC associado ao interesse em compreender etiologias subjacentes, identificar as causas modificáveis bem como, os tratamentos efetivos, quer sejam pré ou pós-natais (2) . Atentase para o fato de que os países economicamente desenvolvidos apresentam maiores taxas de AC, fato possivelmente relacionado à redução da mortalidade infantil por outros grupos de doenças (3) .…”

“…Diversos fatores estão envolvidos na prevalência das AC, de um modo geral nesta amostra foram captadas maior quantitativo de publicações que abordaram as AC do sistema cardiovascular e respiratório (14,16,(19)(20)(21)(22)(23)(24)(25)28,29,33,38,(40)(41) . Esclarece-se que estas são complexas e demandam de exame de imagem para o diagnóstico, podendo impactar nas altas taxas de mortalidade (2) . Quando relacionadas ao sistema osteomuscular, geniturinário, de ouvido, face e pescoço, as AC são menos complexas e com maiores possibilidades de serem identificadas em maior número nas crianças nascidas vivas, mediante a realização do exame físico (3) , sistematizado.…”

“…Cenário este que pode ser advindo do fato de as AC graves serem incompatíveis com a vida, assumindo papel crescentemente expressivo na morbimortalidade infantil, sobretudo no período neonatal (3) . Sugere-se ainda que a análise dos casos de morte perinatal somado à contínua colaboração internacional para compartilhamento dos dados é fundamental, pois além de favorecerem a melhor compreesão das AC, mobilizam o desenvolvimento das tecnologias para diagnóstico, tratamento e reabilitação, contribuindo, portanto com a redução da morbimortalidade global (2) . Reitera-se que os indicadores de mortalidade na infância, principalmente, em menores de um ano de idade, são notadamente sensíveis aos determinantes relacionados ao cenário sócio-econômico e, às iniciativas de saúde pública, como por exemplo, o acesso aos serviços de saúde (42) .…”

“…As estimativas da Organização Mundial da Saúde (1) apontam as anomalias congênitas (AC) como responsáveis anuais por cerca de 300.000 óbitos de crianças no primeiro mês de vida, cifra que representa entre 2 a 3% dos recém-nascidos com uma AC maior (2,3) . Contudo, na América Latina contribuem com mais de 21% da mortalidade de crianças menores de 5 anos (4) .…”