Definición diagnóstica en una familia con malattia leventinese en Colombia

Abstract

La malattia leventinese es una enfermedad hereditaria autosómica dominante, cuyos síntomas se inician entre la segunda y la cuarta décadas de la vida. Se caracteriza por la aparición de drusas localizadas entre el epitelio pigmentario de la retina y la membrana de Bruch; suele reducir la visión drásticamente y progresar a ceguera. La variante patogénica p.Arg345Trp en el gen EFEMP1 se ha asociado con esta enfermedad.Se presenta aquí la caracterización clínica y molecular de una familia con malattia leventinese mediante un manejo integral que involucró a oftalmólogos, pediatras y genetistas, lo que es de gran importancia, ya que el fenotipo de esta enfermedad suele confundirse con la degeneración macular. A todos los individuos de la familia se les hizo la evaluación oftalmológica con imágenes diagnósticas de retina y extracción de ADN a partir de una muestra de sangre periférica. Todos los exones del gen EFEMP1 se amplificaron y secuenciaron. La variante patogénica p.Arg345Trp se identificó en los individuos afectados.Este es el primer reporte de malattia leventinese en una familia con la variante patogénica p.Arg345Trp en Colombia. El diagnóstico molecular de las distrofias retinianas es fundamental para diferenciar este tipo de enfermedades.

Sex Distributions in Non-ABCA4 Autosomal Macular Dystrophies

“…Black circles plot proportions from the UK (present study), from an early large study of five families, 14 and from many cases pooled from many subsequent reports. [15][16][17][18][19][20][21][22][23][24][25][26][27][28][29] The red diamond plots the proportion when all these cases are pooled.…”

“…An earlier paper 14 that pointed to the relevant chromosomal locus did show pedigrees for five families (92 affected individuals), from which numbers of affected males and females could be extracted (these were 40 and 52, respectively). Since then, several publications have reported additional cases [15][16][17][18][19][20][21][22][23][24][25][26][27][28][29] : these cases were reviewed (avoiding mutual overlap or overlap with the cohort in the current study); of 55 reported patients, 20 were males and 35 were females. The bottom of Figure 2 plots proportions with CIs.…”

Familial dominant drusen (Malattia leventinese / Doyne honeycomb retinal dystrophy)

“…It is characterized by the accumulation of macular and peripapillary yellow white deposits (drusen) between retinal pigment epithelium and bruchs membrane [3] . Visual acuity is preserved until central atrophy; pigment proliferation or choroidal neovascularization develops [4,5] . Genetic counselling and molecular diagnosis are recommended for these individuals to differentiate from age related macular degeneration [4,6] .…”