Del diagnóstico clínico al diagnóstico genético de los síndromes de Prader-Willi y Angelman

Vila, E. Gabau; Pallarés, Josep Artigas; Sánchez, Cristina Camprubí; Sandiumenge, Maria Dolors Coll i; Feliubadaló, Miriam Guitart

doi:10.33588/rn.42s01.2005699

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“…Por este motivo, las crisis epilépticas pueden ser un elemento importante para llegar a un diagnóstico precoz del SA, y es fundamental la adecuada tipificación de dichas crisis. Puede concluirse que el SA debe considerarse como diagnóstico diferencial en aquellos niños que presenten una epilepsia precoz y grave, en unión de un retraso psicomotor, con importante afectación de la marcha y el lenguaje, y apoyado este diagnóstico por los hallazgos típicos en el EEG [26].…”

Section: Pacienteunclassified

Crisis epilépticas en el síndrome de Angelman

Muñoz-Cabello

Rufo-Campos²,

Madruga-Garrido³

et al. 2008

RevNeurol

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INTRODUCCIÓN El síndrome de Angelman (SA) es un trastorno de base genética heterogénea caracterizado por retraso mental grave, ausencia del lenguaje, ataxia, dismorfia craneofacial y un fenotipo conductual característico, en el que destacan brotes de risa inmotivada, apariencia de felicidad y personalidad fácilmente excitable. Se estima en la actualidad una incidencia entre 1/10.000 y 1/40.000 [1]. Desde su primera descripción en 1965 [2], se consideró un trastorno raro de etiología desconocida (a pesar de que se sospechó un origen genético por la existencia de varios casos familiares), hasta que en 1987 Magenis et al [3] identificaron en dos pacientes afectos de SA una deleción en el cromosoma 15q11-13. Trabajos posteriores han demostrado que el SA puede producirse por varios mecanismos genéticos en dicha región cromosómica [4-7]. La expresión de 15q11-q13 es distinta en el alelo paterno y en el materno, debido al mecanismo de impronta genómica, por lo que, según deje de expresarse uno u otro, aparece el síndrome de Prader-Willi o el SA. El SA viene determinado por una falta de expresión del gen UBE3A materno [4], ubicado en el segmento 15q11-q13. La pérdida física o funcional puede tener cinco orígenes distintos: deleción intersticial del cromosoma 15q11-q13 de origen materno, que se da en el 70-75% de los casos (clase I); disomía uniparental paterna del cromosoma 15, en el 3-7% (clase II); mutación del centro de impronta, en el 3% (clase III); mutación Aceptado tras revisión externa: 02.07.08.

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