Deletion 22q13 Syndrome: Phelan‐McDermid Syndrome

Phelan, Mary C.; Stapleton, Gail A.; Rogers, R. Curtis

doi:10.1002/9780470893159.ch21

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“…El bajo tono muscular y la falta de coordinación contribuye al retraso en la adquisición de habilidades motoras como el gateo y la marcha y esto puede persistir hasta la edad adulta. 2 El nivel de afectación de cada paciente puede variar, pero generalmente todos tiene alteraciones en la marcha e incluso hay reportes de algunos sin deambulación. 4 Se describe que 88% de los pacientes camina de forma independiente antes de los 3 años (media de 22 meses).…”

Section: Neurológicasunclassified

“…En nuestro caso hay tendencia a la braquicefalia y no había alteraciones ungueales. 2,8 En el Cuadro 1 se muestran los datos clínicos asociados a la deleción 22q13.3 descritos en la literatura y los hallazgos en el paciente.…”

Section: Dismorfias Menoresunclassified

“…Las deleciones intragé-nicas menores a 30 kb no se pueden identificar mediante microarreglos y deberá realizarse secuenciación. 1,2,4,8 En el presente caso no se realizó el estudio de microarreglos de primera intención, se inició con el cariotipo con lo cual fue posible establecer la alteración estructural y posteriormente confirmar el diagnóstico mediante las diferentes metodologías antes mencionas.…”

Section: Diagnósticounclassified

“…2 Ahora se sabe que la expresividad de la enfermedad depende de la edad, por lo que el seguimiento de las diferentes manifestaciones descritas tendrán que ser de forma continua a lo largo de la vida, ya que el riesgo de espectro autista, crisis convulsivas, linfedema y celulitis incrementa con la edad. 6,7…”

Section: Seguimientounclassified

“…4 SHANK3 se encuentra expresado en diferentes áreas del cerebro y codifica para una proteína que se localiza en la densidad postsináptica conectando a los receptores de membrana con la actina del citoesqueleto, brindando estabilidad e integridad a la estructura sináptica. 2,4 El diagnóstico se realiza mediante microarreglos, estudios de citogenética convencional y molecular y otras técnicas de biología molecular en las que se demuestre la pérdida de la región 22q13.3 o del gen SHANK3. 1 Presentamos el caso de un niño con SPMD y la revisión de la literatura.…”

Section: Introductionunclassified

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Síndrome de Phelan-McDermid: reporte de un caso y revisión de la literatura

Gómez¹,

Hernández

Arroyo³

et al. 2018

Acta Pediatr Mex

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Este artículo debe citarse comoHernández-Gómez M, Meléndez-Hernández R, Ramírez-Arroyo E, Mayén-Molina DG. Síndrome de Phelan-McDermid: reporte de un caso y revisión de la literatura. Acta Pediatr Mex. 2018;39(1):42-51. DOI: http://dx.doi.org/10.18233/APM1No1pp42-511539 ResumenEl síndrome de Phelan-McDermid (SPMD) es un desorden del neurodesarrollo, también llamado síndrome de deleción 22q13.3, que genera la pérdida de la función del gen SHANK3. Se caracteriza por hipotonía neonatal severa, retardo global del desarrollo, retraso severo o ausencia de lenguaje y dismorfias menores. El 80% de los casos son de novo y, a pesar de que su prevalencia es desconocida, se han descrito aproximadamente 1200 casos alrededor del mundo. Es una causa frecuente de desorden con espectro autista y de discapacidad intelectual, contribuyendo con el 0.5 a 2% de todos los casos. El método diagnóstico de elección es el estudio de microarreglos acompañado de citogenética convencional. Este artículo describe un caso de SPMD, diagnosticado hasta los cuatro años, con datos clínicos altamente sugestivos desde temprana edad. Es un caso de novo debido a una deleción de 4.3 Mb, resultado de la formación de un anillo cromosómico. Consideramos que mediante la difusión de este caso contribuiremos a la divulgación del SPMD, lo que puede permitir, junto con la tecnología diagnóstica actual, que los pacientes y sus familiares se beneficien de un diagnóstico más rápido, oportuno y de un mejor manejo. PALABRAS CLAVE AbstractPhelan-McDermid syndrome is a neurodevelopmental disorder, also called 22q13.3 deletion syndrome, resulting in the loss of function of the gene SHANK3. It is characterized by severe neonatal hypotonia, global developmental delay, sever speech delays or absence of language and minor dysmorphic features. 80% of cases are de novo, although their prevalence is unknown, approximately 1200 cases have been described around the world. It is a frequent cause of autism spectrum disorder and intellectual disability, contributing 0.5 to 2% of all cases. Microarray is the study of choice with conventional citogenetics. In this report we present one case of Phelan-McDermid

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Section: Neurológicasunclassified

Section: Dismorfias Menoresunclassified

Section: Diagnósticounclassified

Section: Seguimientounclassified

Section: Introductionunclassified

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Síndrome de Phelan-McDermid: reporte de un caso y revisión de la literatura

Gómez¹,

Hernández

Arroyo³

et al. 2018

Acta Pediatr Mex

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22q13.3 deletion syndrome: Clinical and molecular analysis using array CGH

Dhar¹,

Gaudio²,

German³

et al. 2010

American J of Med Genetics Pt A

128

130

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The 22q13.3 deletion syndrome results from loss of terminal segments of varying sizes at 22qter. Few genotype–phenotype correlations have been found but all patients have mental retardation and severe delay, or absence of, expressive speech. We carried out clinical and molecular characterization of 13 patients. Developmental delay and speech abnormalities were common to all and comparable in frequency and severity to previously reported cases. Array-based comparative genomic hybridization showed the deletions to vary from 95 kb to 8.5 Mb. We also carried out high-resolution 244K array comparative genomic hybridization in 10 of 13 patients, that defined the proximal and distal breakpoints of each deletion and helped determine the size, extent, and gene content within the deletion. Two patients had a smaller 95 kb terminal deletion with breakpoints within the SHANK3 gene while three other patients had a similar 5.5 Mb deletion implying the recurrent nature of these deletions. The two largest deletions were found in patients with ring chromosome 22. No correlation could be made with deletion size and phenotype although complete/partial SHANK3 was deleted in all patients. There are very few reports on array comparative genomic hybridization analysis on patients with the 22q13.3 deletion syndrome, and we aim to accurately characterize these patients both clinically and at the molecular level, to pave the way for further genotype–phenotype correlations.

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Optical Genome Mapping (OGM) Identifies Multiple Structural Variants in a Case With Atypical Phelan‐McDermid Syndrome

Macke,

Miller,

Colwell

et al. 2024

American J of Med Genetics Pt A

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Here we describe a neonate exhibiting hypotonia, macrocephaly, renal cysts, and respiratory failure requiring tracheostomy and ventilator support. Genetic analysis via rapid genome sequencing (rGS) identified a loss on chromosome 4 encompassing polycystin‐2 (PKD2) and a loss on chromosome 22 encompassing SH3 and Multiple Ankyrin Repeat Domains 3 (SHANK3), indicative of Phelan‐McDermid syndrome. Further analysis via traditional karyotyping, Optical Genome Mapping (OGM), and PacBio long‐read sequencing revealed a more complex landscape of chromosomal rearrangements in this individual, including a balanced 3;12 translocation, and an unbalanced 17;22 translocation. The proband's phenotypic presentation is thought to be the result of Phelan‐McDermid syndrome and represents an expansion of the described phenotypes to include significant respiratory failure. This study underscores the challenges and importance of comprehensive genetic testing in elucidating complex presentations and highlights the need for complementary testing methods to overcome limitations in resolution.

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Deletion 22q13 Syndrome: Phelan‐McDermid Syndrome

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Síndrome de Phelan-McDermid: reporte de un caso y revisión de la literatura

Síndrome de Phelan-McDermid: reporte de un caso y revisión de la literatura

22q13.3 deletion syndrome: Clinical and molecular analysis using array CGH

Optical Genome Mapping (OGM) Identifies Multiple Structural Variants in a Case With Atypical Phelan‐McDermid Syndrome

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