Delleman syndrome or Haberland syndrome?

Delleman–Oorthuys syndrome (oculocerebrocutaneous syndrome) in a Nigerian child: a case report

“…15 Some of these conditions are Goldenhar (oculo-auriculo-vertebral) syndrome, Goltz–Gorlin syndrome (also named Goltz syndrome; this condition is characterised by focal dermal hypoplasia), Hallermann–Streiff syndrome (oculomandibulodyscephaly), encephalo-cranio-cutaneous lipomatosis (ECCL or Haberland or Fishman syndrome), Aicardi syndrome, periventricular nodular heterotopia–polymicrogyria syndrome. 3,6,14–16 The peri-ocular location of the skin tags (rather than preauricular) and the lack of vertebral anomalies make Gold-enhar syndrome unlikely in our patient. 3,4,9 The characteristic intracranial lipomatosis of ECCL as well as nevus psiloliparus was absent in our patient thus ruling out this diagnosis.…”

Diagnóstico prenatal de síndrome de Delleman-Oorthuys

“…Las anomalías neurológicas incluyen convulsiones, trastornos del desarrollo psicomotor (polimicrogiria, colpocefalia, malformaciones del sistema ventricular, hidrocefalia, cavidades quísticas en los hemisferios cerebrales o cerebelo y agenesia del cuerpo calloso). Estas malformaciones de línea media y mesencéfalo son patognomónicas (9,12) . Entre las anomalías oculares asociadas se incluyen anoftalmia / microftalmia (unilateral o bilateral) con o sin quistes orbitales y colobomas del iris (1) .…”

“…Entre las anomalías oculares asociadas se incluyen anoftalmia / microftalmia (unilateral o bilateral) con o sin quistes orbitales y colobomas del iris (1) . Los quistes orbitales han sido descritos como quistes dermoides, encefalocele orbital, quistes con estructura de hamartomas neuroepiteliales, pared quística rodeada por neuroepitelio y tejidos gliales o tejidos epiteliales vestigiales de la retina (11,12) . Las alteraciones cutáneas incluyen áreas de aplasia o hipoplasia focal, alopecia y formación de los apéndices cutáneos perioculares característicos.…”

“…Las alteraciones cutáneas incluyen áreas de aplasia o hipoplasia focal, alopecia y formación de los apéndices cutáneos perioculares característicos. Los apéndices cutáneos son excrecencias de color rosado en algunas áreas faciales, más comúnmente en el área periocular (12) . Los estudios de neuroimágenes son claves para el diagnóstico del SDO.…”

“…El primero, también conocido como síndrome oculoauriculovertebral, se caracteriza por presencia de dermoide epibulbar, apéndices cutáneos preauriculares, anomalías vertebrales y ausencia de quistes cerebrales. El segundo es un síndrome dominante ligado a X, que se presenta exclusivamente en mujeres (en hombres es letal), puede cursar con microftalmia, coloboma e hipoplasia dérmica focal, además de polisindactilia y dentición deficiente (12) . También se ha descrito superposición con la lipomatosis encefalocraniocutánea o síndrome de Haberland (13) .…”