Dermatofibrosarcoma protuberans im Gesicht: Klinisch‐pathologische und molekulare Studie mit 34 Fällen

Abstract

Hintergrund: Dermatofibrosarcoma protuberans (DFSP) ist eines der häufigsten dermalen Sarkome, kommt aber im Gesicht nur selten vor.Patienten und Methoden: Die klinisch-pathologischen Charakteristika von insgesamt 34 fazialen DFSP wurden näher untersucht. Hierzu wurden zusätzlich eine Immunmarkierung (CD34) sowie eine PDGFB/COL1A1-PDGFB Fluoreszenz-in situ-Hybridisierung (FISH) durchgeführt.Ergebnisse: Die untersuchten Patienten waren zwischen 24 und 64 Jahre alt (im Mittel 42,9 Jahre), das Verhältnis Mäner zu Frauen betrug 4,7 : 1. Morphologisch fanden sich "klassische" DFSP (25/34; 73,5 %), pigmentierte DFSP (2/34; 5,9 %), DFSP mit myoider Differenzierung (1/34; 2,9 %) und fibrosarkomatös transformierte DFSP (DFSP-FS) (6/34; 17,6 %). Zusätzlich zeigte sich bei drei Fällen mit DFSP-FS eine myxoide Degeneration (3/6; 50,0 %). In allen 29 Fällen mit CD34-Immunhistochemie-Untersuchung fand sich eine positive Anfärbung (100 %). In der genetischen Untersuchung wiesen 94,1 % (16/17) der Patienten eine PDGFB-Rearrangement/COL1A1-PDGFB-Fusion auf. Die Raten an Rezidiven (83,3 % vs. 59,1 %) und Metastasierung (33,3 % vs. 0) lagen bei den DFSP-FS deutlich höher als bei den gewöhnlichen DFSP. In allen Fällen von Rezidiven waren die Schnittränder vorher als positiv eingestuft worden. Umgekehrt waren alle Patienten mit negativen Schnitträndern (bei der Exzision oder Re-Exzision) noch am Leben, ohne weitere Krankheitszeichen aufzuweisen (Mittel 81,8 Monate, Median 81 Monate).Schlussfolgerung: DFSP tritt vor allem bei Männern auf. Bei DFSP-FS besteht eine höhere Wahrscheinlichkeit für myxoide Degeneration bei insgesamt schlechterer Prognose. Ein negativer Status der chirurgischen Schnittränder zeigte eine gute Prognose an.