Desafios para a universalização da genética clínica: o caso brasileiro

Abstract

The present article deals with the difficulties of introducing medical genetics as part of the Brazilian public Unified Health System (SUS). A national policy of comprehensive care in medical genetics was established in 2009, having genetic counseling as a central pillar. However, there are strategic limitations to the implementation of this policy: a dearth of genetic counseling training programs, the lack of knowledge concerning the number of professionals available to provide genetic counseling, and the likely low number of professionals available for the job. A joint effort by the ministries of health and education is desirable to foster genetics and genetic counseling training for all health professions. In addition, genetics must be introduced in government programs such as the Family Health Program (Saúde da Família), a measure that would allow a mapping of the incidence of genetic diseases in the country and the implementation of genetic counseling despite the size of the territory and the population heterogeneity. Lastly, the introduction of medical genetics as part of the SUS depends on the engagement of medical and nonmedical professionals in horizontal teamwork, with a change in the hierarchy that has traditionally been at the foundations of health care.

Trajetórias Terapêuticas Familiares: doenças raras hereditárias como sofrimento de longa duração

“…A devolução e interpretação dos resultados também pode despertar sentimentos de rotulação, ansiedade e invasão de privacidade entre pessoas que não possuem qualquer doença 22 , mas carregam um gene "fora do padrão", e ainda levar a situações de "discriminação genética", especialmente no mundo do trabalho, como demonstrado por Guedes e Diniz 23 . É neste sentido que alguns pesquisadores chamam a atenção para os impactos emocionais, subjetivos e sociais envolvidos na disseminação dos testes genéticos, alertando para necessidade de atitudes eticamente responsáveis por parte dos profissionais de saúde, especialmente aqueles encarregados de realizar o aconselhamento genético (AG) [24][25][26][27] . Observa-se que nem sempre os testes e as informações oferecidas no AG promovem o empoderamento dos sujeitos frente às adversidades em saúde que possam vir a enfrentar em decorrência de uma condição genética.…”

“…Antes, tais informações podem gerar conflitos difíceis de serem desfeitos considerando-se o limitado leque de opções terapêuticas (quando elas existem) ou ações possíveis que as pessoas afetadas podem realizar. Novoas e Fróes Burnham 26 , por exemplo, chamam a atenção para distinção que seria necessária, segundo elas, entre os exames genéticos que realmente podem contribuir para a melhora do paciente e aqueles que apenas apontam a origem de problemas, para os quais ainda não há solução. Já Corrêa e Guilam 27 nos mostram como o AG pré-natal pode se tornar fonte de angustia e ansiedade num contexto como o nosso, onde o aborto em casos de malformação fetal não é legalizado, contradizendo a expectativa de autonomia da mulher e poder de escolha evocada pelo AG.…”

Qualificação e provimento de médicos no contexto da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no Sistema Único de Saúde (SUS)

“…Although it is still limited, education and training in Genetics has been implemented in undergraduate medical courses in Brazil, but the Genetics knowledge proposed in curricula varies greatly with regard to the topics presented and their depth 28,41,42 . Usually, this learning is based on a subject that is often on its own, with limited clinical practice, and restricted to the study of diseases that are rare in the general population, but common in teaching hospitals 43 .…”

“…It is known that training of health professionals, especially physicians, on genetic diseases and congenital defects includes the suitability of training during courses, but also involves capturing graduate professionals 28,31,34 . Therefore, it is necessary to permanently structure and promote courses of continued education for these professionals, within a time frame that will keep them up to date.…”

Genomics-Based Health Care: Implications For Nursing

“…9,12 In Brazil, both students and teachers of undergraduate courses in nursing still have a very conservative view of genetics and genomics, probably due to the content of current programs are uninformative about the attributions of nurses in this scenario and the absence of a specific direction for professional practice. 29 Soon, a political-pedagogical and clinical transformation is needed, to ensurethat future nurses have genomic competencies to take care of their customers. 18,30 The nursing professional has an extraordinary opportunity to lead the creation of models of care for integration of genetics and genomics, considering each of the abovementioned gaps.…”