Determinación Del Sexo Fetal Mediante Adn Libre Fetal en Plasma Materno

Abstract

RESUMENObjetivo: Establecer la validez diagnóstica de la identificación del sexo fetal en plasma de mujeres embarazadas durante la primera mitad del embarazo mediante medición de ADN libre fetal (ffDNA) en sangre materna. Método: Se extrajo 20 ml de sangre periférica a 25 pacientes entre las 5 y 15 semanas de gestación, previo consentimiento informado. Se separó el plasma mediante centrifugación obteniéndose ADN genómi-co total (materno y fetal), y se analizó por triplicado mediante PCR en tiempo real (q-PCR), con partidores específicos para secuencia del cromosoma Y (DYS14). El sexo fetal se confirmó mediante ecografía realizada entre las 20 y 25 semanas. Resultados: 12 pacientes presentaron amplificación para DYS14, siendo diagnosticados como fetos masculinos. La menor edad gestacional de diagnóstico fue 6+4 semanas. En 9 pacientes no se generó señal, estableciéndose el sexo fetal como femenino. Hubo 4 casos en donde no se cumplieron los criterios para definir el sexo fetal, estableciéndose estos como indeterminados (todos ellos antes de las 8+3 semanas). La probabilidad de diagnosticar el sexo a partir del test fue de 84% (21 de 25 pacientes). Considerando solo los 21 casos donde se pudo realizar un diagnóstico, la ecografía confirmó el sexo en todos ellos, obteniéndose una correlación del 100%. Conclusión: Es posible diagnosticar el sexo fetal en sangre materna utilizando ffDNA durante la primera mitad del embarazo. PALABRAS CLAVE: ADN libre fetal, PCR en tiempo real, diagnóstico prenatal no invasivo SUMMARYObjective: To validate the use of cell free fetal DNA (ffDNA) in maternal plasma to predict fetal sex in the first half of pregnancy. Method: A prospective observational cohort study of 25 pregnancies between 5 and 15 weeks of gestation was studied (median gestational age of 9+1 weeks). Maternal blood was taken and q-PCR was carried out to detect the multi-copy Y chromosome associated DSY14 gene. The end point was gender as assessed by ultrasound at 20-25 weeks. Results: A Y signal was obtained in 12 patients, so a male fetus was predicted. The earliest signal was at 6+4 weeks. In 9 patients we didn't have any signal, so a female fetus was diagnosed. There were 4 cases where the criterion to define fetal sex was not fulfilled and were classified as equivocal (all of them before 8+3 weeks). The probability to predict fetal sex from the test was 84% (21 of 25 patients). However, when the diagnosis of fetal sex is made, there is a 100% correlation between the ultrasound and Q-PCR. Conclusion: Free fetal DNA in maternal plasma allows prediction of fetal sex in the first half of pregnancy.