Diagnosis and management of heritable thrombophilias

Durée optimale du traitement anticoagulant au décours d’une embolie pulmonaire

“…Parmi les facteurs biologiques de risque, on distingue des anomalies fréquentes, associées à un risque de récidive faible voire absent (mutation sur le gène de la prothrombine hétérozygote ou facteur V Leiden à l'état hétérozygote particulièrement, hypoerhomocystéinémie, facteur VIII élevé) et sans impact thérapeutique et les anomalies rares mais pour lesquelles le risque thrombotique est tel (qu'il s'agisse du risque d'un premier épisode de MVTE ou du risque de récidive) qu'ils renforcent l'indication à un traitement non limité pour les patients ayant une MVTE non provoquée [29][30][31][32][33][34][35][36]. Ainsi, le syndrome des antiphospholipides [31][32][33] et le déficit en antithrombine (les défi-cits en protéine C et S sont plus hétérogènes) [35] sont des facteurs biologiques de risque majeurs qui renforcent l'indication à un traitement non limité.…”

“…Ainsi, le syndrome des antiphospholipides [31][32][33] et le déficit en antithrombine (les défi-cits en protéine C et S sont plus hétérogènes) [35] sont des facteurs biologiques de risque majeurs qui renforcent l'indication à un traitement non limité. Pour le facteur V homozygote, les thrombophilies combinées (double hétérozygote facteur V Leiden et mutation sur le gène de la prothrombine) et la plupart des déficits en protéines C ou S, les estimations de risque d'un premier épisode tout comme de récidive sont deux à trois moins élevées que celles rapportées chez les patients ayant un déficit en antithrombine ; ces anomalies ne sont pas considérées comme majeures [29].…”

The bitter pill

“…She only learnt that the pill had contributed to the thrombosis 4 years later when a haematologist diagnosed her with factor II prothrombin mutation 2. This genetic clotting disorder can increase the risk of thrombosis on any combined pill and potentially in pregnancy 17. Marion Larat then began her crusade against the pharmaceutical industry and the authorities.…”

Utility of thrombophilia testing in patients with venous thrombo-embolism

“…It is estimated that up to 4% of the population can have thrombophilia (1). Not all thrombophilias are equal in terms of their relative risks for thrombotic events.…”