Diagnosis and treatment strategies of thrombophilic risk factors

Abstract

Trombofili, hemostaz mekanizmalarındaki bozukluktan kaynaklanan ve tromboza eğilim oluşturan bir grup kalıtsal ve kazanılmış durumun genel adı olarak tanımlanmaktadır. Tromboza eğilimi artırdığı bilinen kazanılmış risk faktörleri olarak santral venöz kataterler, sepsis, cerrahi, hiperlipidemi, konjestif kalp hastalığı, artmış lipoprotein a, yaşlılık, antifosfolipid sendrom, nefrotik sendrom, hiperviskozite, kronik miyeloproliferatif neoplazmlar, paroksismal nokturnal hemoglobinüri, heparine bağlı trombositopeni, vaskülit, immobilite, obesite, büyük cerrahi girişim, travma, yanık, malignite, gebelik ve oral kontraseptif kullanımı sayılabilir. Genç yaşta bilinen bir neden olmaksızın venöz tromboemboliye genetik yatkınlık, kalıtsal trombofili olarak tanımlanmaktadır. Faktör V Leiden, protrombin G20210A, metilentetrahidrofolat redüktaz gen mutasyonları, faktör VIII yüksekliği, protein C, protein S and antitrombin eksikliği parametrelerinin kalıtsal trombofili düşünülen hasta gruplarında araştırılması önerilmektedir. Kalıtsal trombofilik etkenlerin seçilmiş hasta gruplarında saptanmaları tedavi stratejileri geliştirmede ve prognozda yol gösterici olmaktadır. Her toplum genetik heterojenite nedeni ile kendi trombofilik risk havuzunu belirlemelidir. Bu şekilde trombofilik risk faktörlerinin belirlenmesi gereksiz tetkik istenmesini engelleyecek ve maliyet-etkin bir yaklaşım geliştirilebilecektir.