Diagnostic biomarkers in mastocytosis

Abstract

Introducción: la mastocitosis es una enfermedad rara, desencadenada por la mutación KIT D816V que aumenta la proliferación y supervivencia de los mastocitos en varios órganos. Los mastocitos tienen receptores importantes como: KIT, TLR, de complemento (C5aR, C3aR), MHCI, MHCII, MRGPRX y FcεRI que les permiten activarse y degranular en las respuestas de la inmunidad innata y adaptativa. La prevalencia de mastocitosis es de 10 casos por 10.000 habitantes a nivel mundial y se clasifica en mastocitosis cutánea y sistémica afectando tanto a niños como adultos. Objetivo: caracterizar los biomarcadores utilizados en el pronóstico, diagnóstico y seguimiento de Mastocitosis.Método: se realizó una revisión bibliográfica mediante la búsqueda de información en las bases de datos como Pubmed, SciencieDirect y Google Académico, durante el periodo marzo-mayo del 2024, incluyendo un total de 35 artículos en inglés, publicados en los últimos 5 años y varios publicados antes del 2019 que aportaron con información relevante al tema. Resultados: se estableció que los biomarcadores de pronóstico permiten identificar las formas graves de la enfermedad, mientras que los de diagnóstico y seguimiento se utilizan para confirmar la enfermedad, evaluar progresión, eficacia del tratamiento, identificar el riesgo de anafilaxia y los subtipos de mastocitosis.Conclusión: se caracterizaron biomarcadores para el pronóstico de mastocitosis como la triptasa sérica basal (BST) y α-triptasemia hereditaria (HαT). Además, biomarcadores de diagnóstico y seguimiento como: la mutación KID D816V, análisis de vesículas extracelulares (EVs), CD25+/CD2+/CD30+, MITF, miARNs, LBP, CXCL7, TGF-β1, PDGFRβ, IL-6, leucotrienos, prostaglandina, histamina e IgE.