Diagnostic pitfalls of celiac disease

Abstract

Laboratoř buněčné a molekulární imunologie Mikrobiologického ústavu AV ČR, v.v.i., Praha SouhrnCeliakie je velmi časté autoimunitní onemocnění vznikající u geneticky predisponovaných jedinců, kteří konzumují lepek. Celosvětová prevalence je udávána kolem 1 %. Většina případů však není diagnostikována. Klinické projevy jsou nesmírně pestré a postihují řadu orgánových systémů. Kromě klinického nálezu (často necharakteristického) je základem diagnostiky pozitivita sérologického vyšetření (autoprotilátky proti tkáňové transglutamináze) a histologické vyšetření tenkého střeva (biopsie). Článek pojednává o racionální diagnostice nemoci s důrazem na interpretační úskalí jednotlivých testů. Klíčová slova: autoprotilátky proti tkáňové transglutamináze -celiakie -Marshova klasifikace -vilózní atrofie Diagnostic pitfalls of celiac disease SummaryCeliac disease is a very common autoimmune disorder caused by the ingestion of dietary gluten products in genetically susceptible persons. Its global prevalence is estimated around 1 %. However, the most cases are not diagnosed. Clinical presentation is widely variable with the involvement of various human systems. Besides a clinical picture (that is often non characteristic), the diagnosis is based on positivity of serological testing (tissue transglutaminase autoantibodies) and histological evaluation of small intestinal mucosa. The article presents a rational diagnostic approach to celiac disease.