Diagnóstico laboratorial de hemoglobinopatias em populações diferenciadas

Abstract

As hemoglobinopatias são um grupo heterogêneo de distúrbios herdados recessivamente que incluem as talassemias e as doenças falciformes. As mutações que as originam são específicas de algumas regiões e em muitos casos determinadas por distribuições étnicas e geográficas, fundamentando os programas de controle destas alterações e o aconselhamento genético. O diagnóstico de alterações de hemoglobinas envolve cuidados com a metodologia aplicada e o grupo populacional que será avaliado. A informação sobre o tipo de hemoglobina alterada e o suporte clínico, psicológico e genético ao portador e seus familiares é de grande importância para o sucesso de programas preventivos nesta área. Com objetivo de avaliar as metodologias disponíveis para o diagnóstico laboratorial das hemoglobinopatias e suas aplicações em laboratórios clínicos, comparamos a incidência de hemoglobinas anormais em populações diferenciadas a saber: doadores de sangue, portadores de anemia a esclarecer, recém-nascidos, e estudantes. As metodologias aplicadas envolveram procedimentos eletroforéticos, análises citológicas e bioquímicas de triagem e para confirmação. No período de setembro de 1999 a janeiro de 2000 analisamos 524 indivíduos, com presença de formas variadas de alteração de hemoglobina para cada grupo, sendo que, dentre as amostras da população de doadores de sangue, foram diagnosticados dois casos de indivíduos heterozigotos para anemia falciforme. Rev.bras.hematol.hemoter., 2000, 22(2): [111][112][113][114][115][116][117][118][119][120][121] Palavras-chave: prevenção de hemoglobinopatias, diagnóstico laboratorial, hemoglobinas anormais, talassemias 1 -Artigo Introdução As hemoglobinopatias, também conhecidas como distúrbios hereditários da hemoglobina humana, são doenças geneticamente determinadas e apresentam morbidade significativa em todo o mundo (1). Milhões de pessoas trazem em seu patrimônio genético, hemoglobinas anormais em várias combinações com conseqüências que variam das quase imperceptíveis às letais. Dessa forma, as anemias hereditárias compreendem

Hemoglobinopathies in newborns in the southern region of the Triângulo Mineiro, Brazil. Cross-sectional study

“…16 In this study, the prevalence of β-thal (0.60%) was similar to what had previously been found in other investigations in Brazil (from 0.38% to 1%). 25,26 However, it was lower than the rate reported by Aigner et al 23 (5.50%) in a study carried out in Paraná, where there is a high proportion of Italian descendants.…”

“…However, application of these tests separately is unreliable and not recommended for the majority of hemoglobinopathies, which highlights the need to use complementary molecular techniques, especially for α-thal in cases of association with other hemoglobinopathies. 5,12,16,24,26 …”

Investigação bibliográfica sobre a hemoglobina S de 1976 a 2007

“…It is estimated that between 700 and 1,000 children with sickle cell diseases are born every year (10) . A more recent study estimates that, in Brazil, there are about 4 million individuals with the sickle cell trait and nearly 30,000 affected by severe forms of the disease, including sickle cell anemia (Hb SS), Hb SC disease and the interaction between beta thalassemia and Hb S (1) . The expansion of Hb S occurred in the Pre-Neolithic period, between 10,000 and 2,000 B.C., marked by miscegenation among different peoples of the Saharan region.…”

“…Alkaline hemoglobin electrophoresis on cellulose acetate continues to be the basic methodology to qualify a great number of mutant hemoglobins. Currently, the introduction of alternative techniques, such as isoelectric focalization and high resolution liquid chromatography has enabled a better analysis of variant hemoglobins (1) . Early diagnosis is essential, once it would prevent complications resulting from the disease, and it can even be performed in the pre-natal period.…”

“…This fact has contributed to the early implementation of community programs of investigation and control of such diseases, especially in more developed countries in the Northern hemisphere (1) . The cause of this hemoglobin change is that valine replaces glutamic acid at position 6 of the â polypeptide chain, resulting in physico-chemical change of the hemoglobin molecule, producing hemoglobin S (2) .…”