Diagnóstico prenatal de anomalías cromosómicas Biopsia de vellosidades coriales y amniocentesis para cariotipo fetal

Abstract

Introducción: El diagnóstico prenatal temprano de anomalías cromosómicas requiere de técnicas invasivas, como la biopsia de vellosidades coriales (BVC) y la amniocentesis (AMC), con el fin de obtener células fetales, cultivarlas y obtener el cariotipo en los fetos con riesgo alto para estas anomalías, identificadas mediante marcadores ecográficos y bioquímicos desde las 11 semanas. Reportamos nuestra experiencia hasta junio del año 2016. Diseño: Estudio descriptivo longitudinal. Institución: Instituto Latinoamericano de Salud Reproductiva (ILSAR), Lima, Perú. Participantes: Fetos de primer y segundo trimestres del embarazo. Intervenciones: Se analizó los resultados del estudio de 400 fetos que cursaban el primer y segundo trimestre y que tenían riesgo alto para anomalías cromosómicas (mayor de 1/270 inicialmente y 1/100 desde el año 2012), resultado cuantificado utilizando la base de datos del Fetal Test de España más el resultado de los marcadores bioquímicos (riesgo combinado). El análisis del cariotipo fetal se realizó en muestras obtenidas por medio de 338 amniocentesis genéticas y 62 biopsias de vellosidades coriales realizadas durante el período comprendido de enero 2003 a junio 2016 en nuestro centro ILSAR. Principales medidas de resultados: Presencia de arcadores ecográficos y normalidad de los cariotipos. Resultados: Los marcadores ecográficos encontrados con mayor frecuencia fueron: higroma quístico (35,8%), translucencia nucal aumentada (13%), ductus venoso con onda de velocidad de flujo anormal (8,5%), dos o más marcadores asociados a anomalías fetales (13,7%). De 400 muestras estudiadas, 141 (35%) fueron cariotipos anormales: 64 (45%) T21, 35 (25%) T18, 21 (15%) 45X, 7 (5%) T13, 14 (10%) otras anomalías. No hubo complicación importante alguna atribuida al procedimiento invasivo. Conclusiones: En los fetos con riesgo alto para anomalías cromosómicas estudiados, el 35% tuvo cariotipo anormal, siendo las más frecuentes las trisomías de los cromosomas 21 y 18, seguidas de la monosomía del cromosoma X. El higroma quístico, la translucencia nucal aumentada y la presencia de 2 o más marcadores asociados a anomalías fetales fueron los hallazgos más frecuentes en la determinación del riesgo ecográfico. El higroma quístico mostró el mayor valor predictivo para anomalías cromosómicas.

Procedimientos invasivos intrauterinos

“…En nuestra unidad, se realizó hasta 63% de amniocentesis, siendo la genética la que ocupó el primer lugar, con 39,2% de procedimien-tos. La indicación principal para la realización de este procedimiento fue fundamentalmente la presencia de marcadores ecográficos de malformaciones congénitas (desde arteria umbilical única hasta ventriculomegalia), con 86% de frecuencia, a diferencia de otros estudios, como el de Cavalloti y col (8), en Parma, Italia, quien encontró como primera indicación la edad materna avanzada, con 75% de frecuencia, o el de Huamán y col (7), en Lima, Perú, que también presentó como primera indicación la edad materna avanzada, con 38% de frecuencia. Otros estudios latinoamericanos igualmente comunican la edad materna avanzada como la primera indicación de amniocentesis (9,10).…”

“…Los métodos invasivos implican un riesgo de pérdida reproductiva que se estima en alrededor de 1% (5), aunque recientemente se ha señalado que la amniocentesis tendría un riesgo mucho menor (6). En nuestro medio, salvo una publicación reciente, realizada en un centro particular (7), no existen comunicaciones de la realización de este tipo de procedimientos, sobre todo en la red de hospitales del Ministerio de Salud. El objetivo del presente estudio fue determinar la frecuencia y tipo de procedimientos invasivos intrauterinos realizados en la unidad de medicina fetal del Instituto Nacional Materno Perinatal, así como los resultados citogenéticos, complicaciones inmediatas e indicaciones de las biopsias de vellosidades coriales y las amniocentesis genéticas.…”

Enfermedad renal crónica y embarazo: una revisión a la literatura

“…En cuanto al seguimiento imagenológico, se debe realizar una evaluación ecográfica durante el primer trimestre, para evaluar anomalías cromosómicas que se puedan presentar, como higroma quístico, translucencia nucal aumentada, ausencia de huesos nasales, onda de velocidad de flujo anormal del conducto venoso, flujo retrógrado en la válvula tricúspidea u onda de velocidad de flujo invertida en la arteria umbilical (38). En el segundo trimestre, entre la semana 18 y la 20, es recomendable hacer una ecografía de detalle anatómico, y en la semana 22, un Doppler fetal y uterino.…”

Aspectos a considerar en el proceso de investigación de las características de trisomías poco comunes y su prevalencia.

“…En un estudio realizado en la ciudad de Lima, Perú se obtuvo como resultado, que las trisomías 21 y 18 (T18) fueron las anomalías más frecuentes (45 y 25%, respectivamente), seguidas de la monosomía del cromosoma X (15%), trisomía 13 (T13) (5%), y con menor frecuencia, los mosaicismos, deleciones, polimorfismo, inversiones, otros (Huamán et al, 2016).…”