Diagnóstico y manejo de retinoblastoma en pediatría

Abstract

El retinoblastoma es un cáncer que surge debido a que se pierden ambas copias del gen RB1 que normalmente suprimen esta neoplasia en una célula retiniana en desarrollo. El retinoblastoma puede afectar uno o ambos ojos y, se ha documentado que el 5% de los niños con retinoblastoma hereditario asocia un tumor cerebral de línea media. Sin tratamiento oportuno y eficaz, esta enfermedad puede diseminarse a través del nervio óptico o vía hematógena y provocar la muerte. Se desconoce que ocasiona el daño genómico del gen RB1, pero el retinoblastoma se desarrolla como una patología en todas las etnias, independientemente del entorno geográfico y estrato social, por lo que su diagnóstico y manejo temprano implican una responsabilidad médica.