Diagnóstico y tratamiento con esteroides de pacientes con distrofia muscular de Duchenne: experiencia y recomendaciones para México

Case Report: ISPD Gene Mutation Leads to Dystroglycanopathies: Genotypic Phenotype Analysis and Treatment Exploration

“…In our study, two patients (case 1 and case 3) were clinically diagnosed with DMD before genetic diagnosis and were offered the currently recommended low-dose prednisone therapy for DMD (15), which was unexpectedly found to be effective in improving the patient's motor function, prolonging the walking time and reducing the frequency of wrestling. The motor function of the two patients was improved compared with that before and after treatment and that of untreated case 4.…”

El estudio de la distrofia muscular de Duchenne: más allá del ángulo médico | The study of Duchenne muscular dystrophy: beyond the medical angle

“…Los contextos sociales, culturales, económicos y políticos también juegan un papel fundamental en la generación del conocimiento (Gergen, 1996), ya que mientras en los países de primer mundo (Reino Unido y Estados Unidos) es posible dar cuenta de grandes investigaciones y colaboraciones derivadas de los recursos económicos destinados a la investigación y a la cobertura sanitaria, en los países menos desarrollados estos estudios llegan a representar un referente en el abordaje de la DMD, tal es el caso de México que hasta el momento no cuenta con cifras oficiales de la prevalencia e incidencia de la enfermedad (Vázquez-Cárdenas et al, 2013), y por ello alude al uso de las cifras internacionales. Y si bien se han desarrollado investigaciones en este país, el tipo de estudio y las temáticas de interés suelen estar acotadas al ámbito médico (Coral-Vázquez et al, 2010;Cruz et al, 2012;de la Peña et al, 2017;Luna-Angulo et al, 2016) y aunque existe un ínfimo número de estudios que abordan aspectos psicosociales (Castillo, 2013;de Alba et al, 2015;Fokkema et al, 2013) el modelo que delinea las investigaciones también es el médico.…”

“…Estudios más recientes señalan que las personas con DMD llegan a vivir más allá de los 30 años (Birnkrant et al, 2018b;Hoskin, 2017;Pangalila et al, 2015b;Ozyurt et al, 2015;Peay et al, 2015). En México, la edad de fallecimiento es menor que en los países desarrollados, ocurriendo aproximadamente a los 19 años (Vázquez-Cárdenas et al, 2013).…”

“…La DMD es una enfermedad multisistémica que amerita la competencia de diversas disciplinas y especialidades para su tratamiento, con la finalidad de conservar la funcionalidad (movilidad) del paciente, mejorar su calidad de vida y aumentar su longevidad, ya que hasta el momento no existe alguna cura (Bushby et al, 2010b;Edwards y Philips, 2016;Strehle y Straub, 2015;Vázquez-Cárdenas, et al, 2013;Viñas 2013): pediatras, neurólogos, cardiólogos, genetistas, neumólogos, oftalmólogos, especialistas en rehabilitación física, psicólogos, nutriólogos, gastroenterólogos y ortopedistas son algunos de los especialistas involucrados. Cabe señalar que cada caso requiere de una atención específica que quizá demande la competencia de alguna especialidad que aquí no se haya mencionado.…”

Neumonía no especificada en un caso de distrofia muscular en pediatría

“…El diagnóstico de Distrofia muscular debe en principio basarse en las manifestaciones clínicas, niveles elevados de creatinfosfocinasa (CPK) -más de 10 veces-, y es necesario confirmarlo mediante pruebas genéticas para identificar la mutación genética, o bien por biopsia muscular e inmunotinción para demostrar la ausencia de la distrofina. [5][6][7] A nivel cardiopulmonar la enfermedad causa debilitamiento progresivo de los músculos respiratorios, así como de otros músculos esqueléticos. La capacidad vital entra en fase de descenso, disminuyendo un promedio de 8,5% por año.…”