2022
DOI: 10.1007/s00347-022-01602-w
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Diagnostik erblicher Netzhautdystrophien. Stellenwert molekulargenetischer Diagnostik aus Patientenperspektive

Abstract: Zusammenfassung Hintergrund Die Diagnose erblicher Netzhautdystrophien ist aufgrund der niedrigen Prävalenz und der Variabilität der klinischen Präsentation schwierig. Eine bestmöglich gesicherte Diagnose ist für den Patienten für die Lebensplanung und die Abklärung der Möglichkeit einer frühzeitigen zielgerichteten Therapie wesentlich. Fragestellung Ziel der vorliegenden Studie war es, ein besseres Bild des Patientenweges bis zur finalen Dia… Show more

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