Diagnostik und Management von Patient*innen mit erblichen Netzhautdegenerationen in Deutschland

Abstract

Zusammenfassung Hintergrund Aufkommende Therapien führen zu wachsendem Interesse an hereditären Netzhauterkrankungen (engl. „inherited retinal diseases“ [IRDs]), einer heterogenen Gruppe seltener Erkrankungen, die potenziell zur Erblindung führen. Aktuell sind nur unzureichend systematische Studien zur Demografie und zum Management der IRDs in deutschen augenärztlichen Einrichtungen vorhanden. Ziele der Arbeit Charakterisierung der Versorgung von IRD-Patient*innen in Deutschland, Erfassung von Daten zur Diagnostik, zur systematischen Speicherung der Patient*innendaten und zur Weiterbildung in Ophthalmogenetik. Methoden Die anonyme Umfrage mittels Online-Fragebogen (SoSci Survey GmbH) wurde an alle deutschen Augenkliniken (Quelle: Deutsche Ophthalmologische Gesellschaft) und 3 IRD-Schwerpunktpraxen versandt. Der für die Umfrage entwickelte Katalog bestand aus 69 Fragen. Ergebnisse Die Antwortquote betrug 44,8 %. Fast alle Einrichtungen (93,6 %) gaben an, IRD-Patient*innen zu betreuen, jedoch unterscheiden sich universitäre und nichtuniversitäre Kliniken stark in der Patient*innenzahl. Datenbanken wurden in 60 % der universitären (UK) und 5,9 % der nichtuniversitären Kliniken (NUK) genutzt. Die Hälfte (53 %) der NUKs und 12 % der UKs gaben an, dass weniger als 20 % der betreuten Patient*innen eine molekulargenetische Diagnose erhielten. Die Antworten der Schwerpunktpraxen ähnelten denen der UKs. Patient*innen mit der mittels Voretigen Neparvovec therapierbaren RPE65-mutationsassoziierten IRD wurden in 9 UKs betreut. Diskussion Die Umfrage zeigt Defizite in der Versorgung von IRDs auf. Insbesondere war der Prozentsatz von Betroffenen mit bekanntem Genotyp zwischen UKs und NUKs sehr unterschiedlich. Hier sollten gerade wegen der aufkommenden Therapien Verbesserungen initiiert werden.