Diarreas congénitas: entidades olvidadas

Abstract

Las diarreas congénitas son trastornos hereditarios que causan diarrea grave persistente en los lactantes, que a menudo llevan a falla intestinal con desenlace fatal si su diagnóstico no es temprano. Estos trastornos generalmente afectan el epitelio intestinal o sus mecanismos de transporte, ya sea afectando las enzimas digestivas, el sistema inmune o los canales de intercambio de electrolitos. El diagnóstico definitivo de estas enfermedades generalmente incluye estudios genéticos, sin embargo, la biopsia intestinal juega un papel fundamental en la orientación al mismo. Esta revisión presenta un resumen de estas entidades, con énfasis en las más frecuentes a nivel mundial.

Enfermedad Diarreica aguda en Ecuador en el periodo 2017-2022. Revisión sistemática

“…los mismos que son capaces de alterar la absorción en las vellosidades intestinales, afectan principalmente al intestino delgado, sus deposiciones son en gran cantidad y frecuencia predominantemente líquidas (19,20) Según el mecanismo: La diarrea osmótica se desarrolla debido a la presencia de carbohidratos no absorbidos a nivel del intestino distal, lo que ocasiona un aumento en la carga osmótica y presencia de líquido en la luz del intestino. La diarrea secretora se genera por un incremento en la secreción hidroelectrolítica que se dirigen a la luz intestinal lo que provoca una disfunción en la capacidad de absorción intestinal (22).…”

“…Según las características de las heces: Las diarreas con heces líquidas generalmente son producidas por enfermedades de corto plazo haciendo mención a intoxicaciones por virus o alimentos, en su mayoría se relacionan a los cuadros de individuos con diarrea aguda. Las diarreas disentéricas con aquellas que presentan heces con mucus, sangre o pus (21,22).…”

“…Finalmente, deshidratación grave que se acompaña de ausencia de sed, pérdida de conocimiento, ojos hundidos y letargo (21,22).…”