Diencephalic syndrome: a frequently neglected cause of failure to thrive in infants

Abstract

PurposeDiencephalic syndrome is an uncommon cause of failure to thrive in early childhood that is associated with central nervous system neoplasms in the hypothalamic-optic chiasmatic region. It is characterized by complex signs and symptoms related to hypothalamic dysfunction; such nonspecific clinical features may delay diagnosis of the brain tumor. In this study, we analyzed a series of cases in order to define characteristic features of diencephalic syndrome.MethodsWe performed a retrospective study of 8 patients with diencephalic syndrome (age, 5-38 months). All cases had presented to Seoul National University Children's Hospital between 1995 and 2013, with the chief complaint of poor weight gain.ResultsDiencephalic syndrome with central nervous system (CNS) neoplasm was identified in 8 patients. The mean age at which symptoms were noted was 18±10.5 months, and diagnosis after symptom onset was made at the mean age of 11±9.7 months. The mean z score was -3.15±1.14 for weight, -0.12±1.05 for height, 1.01±1.58 for head circumference, and -1.76±1.97 for weight-for-height. Clinical features included failure to thrive (n=8), hydrocephalus (n=5), recurrent vomiting (n=5), strabismus (n=2), developmental delay (n=2), hyperactivity (n=1), nystagmus (n=1), and diarrhea (n=1). On follow-up evaluation, 3 patients showed improvement and remained in stable remission, 2 patients were still receiving chemotherapy, and 3 patients were discharged for palliative care.ConclusionDiencephalic syndrome is a rare cause of failure to thrive, and diagnosis is frequently delayed. Thus, it is important to consider the possibility of a CNS neoplasm as a cause of failure to thrive and to ensure early diagnosis.

Síndrome diencefálico en un niño con desnutrición crónica e hiperactividad

“…El SD es una causa infrecuente de desnutrición, en el incremento de la lipólisis con consecuente pérdida del tejido adiposo. 4,5,7,9 Otro mecanismo descrito es la desregulación en la liberación de leptina y grelina, 3,7 ambas asociadas al mecanismo de apetito y saciedad. En lo que respecta a los síntomas neurológicos, al ingresar, el paciente presentaba un examen neurológico normal, coincidente con otros reportes de casos.…”

“…Los tumores más frecuentemente encontrados corresponden a astrocitomas pilocíticos grado I, 11 localizados en el área hipotálamo-quiasma óptico. 3,4,6,7 También se ha descrito su asociación con astrocitomas cerebelosos, ependimomas supraselares, espongioblastomas supraselares y tumores talámicos. 8 Por causas aún no establecidas, el SD solo afecta al 20% de los pacientes con tumores localizados en esta región.…”

“…La edad media de comienzo del compromiso nutricional es, aproximadamente, a los 7 meses de vida, y la edad media de diagnóstico es a los 18 meses. 4,9 Los artículos consultados refieren una mayor gravedad del cuadro clínico cuanto menor es la edad del paciente al momento del hallazgo. 10 Otra de las características llamativas del paciente fue la normalidad de los estudios de laboratorio nutricionales, metabólicos, hematológicos y endocrinológicos, coincidentes con lo encontrado en la bibliografía.…”

“…10 Otra de las características llamativas del paciente fue la normalidad de los estudios de laboratorio nutricionales, metabólicos, hematológicos y endocrinológicos, coincidentes con lo encontrado en la bibliografía. 4 Se desconocen con certeza los mecanismos asociados a la emaciación, pero las hipótesis incluyen niveles elevados de hormona de crecimiento (HC) con respuesta paradojal a la carga de glucosa, 4,5,7-9 resistencia parcial a la acción de la HC y aumento de la secreción de β-lipotropina (péptido lipolítico), que resulta A las 2 semanas, por la normalidad de los estudios citados anteriormente y el patrón de vómitos observados ante la alimentación enteral, se decidió realizar una resonancia magnética nuclear (RMN) (Figura 2) y una tomografía axial computada (TAC) del sistema nervioso central (SNC). En dichos estudios, se evidenció una imagen ocupante de espacio en la región selar que se reforzó con la administración de gadolinio, con extensión hacia la región subfrontal y cisterna prepontina que invadió el tercer ventrículo, el seno cavernoso derecho, el quiasma óptico y las ramas del polígono de Willis.…”

“…La asociación con hiperactividad es muy frecuente. [3][4][5][6][7] Los signos neurológicos no suelen estar presentes en los primeros meses de evolución y, en caso de encontrarse, los más frecuentes son los oftalmológicos (50%) -nistagmus, alteración del campo visual y palidez de papila-, 6,8 seguidos por cefalea y vómitos. 4…”