A cardiomiopatia dilatada (CMD) é uma condição cardíaca complexa que tem despertado crescente interesse na literatura científica. No que diz respeito à epidemiologia, estudos indicam uma prevalência significativa, afetando uma parcela substancial da população mundial. Este distúrbio cardíaco, caracterizado pela dilatação das cavidades do coração, apresenta uma ampla gama de causas, destacando-se fatores genéticos, infecciosos, tóxicos e autoimunes em sua etiologia. A compreensão da fisiopatologia é essencial para uma abordagem clínica eficaz. Mecanismos envolvendo a remodelação cardíaca e disfunção contrátil desempenham papel central na progressão da doença. As contribuições genéticas têm sido objeto de investigações intensivas, revelando uma variedade de mutações associadas à sua patogênese. A identificação precoce destas variantes genéticas torna-se crucial para um diagnóstico mais preciso e personalizado. No que se refere ao diagnóstico, envolve uma combinação de métodos clínicos, laboratoriais e de imagem. Avanços na tecnologia, como a ressonância magnética cardíaca, têm proporcionado maior acurácia na identificação de alterações estruturais e funcionais. No entanto, o tratamento da continua sendo um desafio, sendo frequentemente multifacetado e direcionado à gestão dos sintomas, prevenção de complicações e abordagem das causas subjacentes. Em relação ao prognóstico, está associada a uma variabilidade significativa, influenciada por fatores como a gravidade da disfunção cardíaca, presença de comorbidades e resposta ao tratamento. Abordagens terapêuticas inovadoras, incluindo terapias celulares e modulação genética, emergem como promissoras, destacando os avanços recentes na pesquisa que visam melhorar a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes com CMD. Por fim, a análise abrangente da literatura revela a complexidade da CMD, desde sua epidemiologia até os avanços mais recentes na pesquisa. A integração de abordagens genéticas, diagnósticas e terapêuticas representa um passo significativo para o entendimento e manejo eficaz desta condição cardíaca desafiadora, destacando a importância contínua da pesquisa para aprimorar os cuidados e os resultados clínicos.