Dilated cardiomyopathy: reconceptualization of the problem

Abstract

Dilated cardiomyopathy (DCM) is a complex, etiologically heterogeneous myocardial disease, which is one of the main causes of heart failure and heart transplantation. In 2016, experts from the European working group proposed a new definition of cardiomyopathy, which includes intermediate variants with a change in phenotype in carriers of mutations from subclinical form to the full manifestations of the disease. The classification of DCM was supplemented with intermediate phenotypes with the inclusion of a hypokinetic form with reduced contractile function without ventricular dilatation and variants with predominant dilation or arrhythmogenicity. Pathological architectonics of DCM consists of many genetic determinants that interact with numerous environmental factors. Clinical manifestations depend not only on the malignancy and penetrance of the gene mutation, but also on a number of other causes — epigenomic factors, age, toxic effects, environmental aggressiveness, pregnancy, and the effects of other acquired diseases. The article summarizes the current epidemiological data and ideas about specific molecular changes with an unfavorable prognosis. For clarity, we present clinical observations of familial DCM with mutations in the RBM20 and LMNA genes.

A paradigm shift in the concept of arrhythmogenic cardiomyopathy: expanding the clinical and genetic spectrum, new diagnostic criteria for left ventricular phenotypes

“…При таком клиническом подходе предварительный диагноз AКМП является первым шагом к четкой классификации заболевания и уточнению этиологии. С одной стороны, определения, терминология и критерии, используемые для оценок фенотипического спектра АКМП, не являются идеальными и способны немного дезориентировать клиницистов (как, например, современная концепция семейной ДКМП с доклиническими или ранними гипокинетическими фенотипами без дилатации желудочков) [15]. С другой стороны, прежние классификации не способны охватить такие клинические сценарии генетических форм АПЖК, которые не соответствуют классическим диагностическим критериям или попадают в перекрывающиеся (overlapping) фенотипы с признаками другой кардиомиопатии.…”

“…Распознавание фенотипа АЛЖК имеет важное клиническое значение для выбора терапии и принятия решения об имплантации ИКД, которое может рассматриваться даже в тех случаях, когда еще не развивается систолическая дисфункция ЛЖ [11][12][13][14][15][16][17][18]. В связи с этим следует подчеркнуть, что методы Генетическое исследование пробанда Л.…”

“…Такой подход согласуется с новой концепцией экспертов Европейской ассоциации Сердечно-сосудистой томографии об осторожной интерпретации структурных отклонений при отсут-определить высокий аритмический риск у пациентов с АЛЖК (клинический случай № 3), пока еще не определены. Однако уже известно, что наличие патогенных мутаций в генах LMNA, DES, PLN повышает класс показаний к имплантации ИКД на 1 позицию [15][16][17][18]. Во всех трех случаях была выполнена превентивная имплантация ИКД.…”

Predictors of heart failure in patients with cardiomyopathies of various origins

“…Многие генетические детерминанты представляют сложность развития ДКМП и взаимодействуют с различными факторами окружающей среды. В большинстве случаев такие причины, как возраст, токсические агенты, агрессивное влияние окружающей среды, могут усугублять клинические проявления тяжести генной мутации [1,2].…”

Association of SCN5A gene polymorphism with dilated cardiomyopathy

“…Отмечаются проявления прогрессирующей сердечной недостаточности, нарушения ритма и проводимости, тромбоэмболические осложнения. В течение длительного времени заболевание может протекать бессимптомно, а впоследствии развивается клиническая картина, в первую очередь, с проявлениями сердечной недостаточности [3].…”