Disfunción del transportador del surfactante pulmonar ABCA3: reporte de un caso peruano

Abstract

Introducción: Los trastornos genéticos que afectan la homeostasis del surfactante pulmonar son una causa importante del síndrome de dificultad respiratoria en el recién nacido a término y de enfermedad pulmonar intersticial difusa en niños. El transportador ABCA3 (ATP binding cassette A3) interviene en la producción normal del surfactante que recubre el interior de las paredes alveolares y funciona como agente tensioactivo. Caso clínico: Recién nacido a término que presentó dificultad respiratoria a los 3 días de vida y requirió ventilación mecánica. Los estudios para determinar otras causas de enfermedad pulmonar fueron negativos. Se realizó una biopsia de pulmón para realizar estudios de microscopía óptica y microscopía electrónica. Esta última mostró pequeños cuerpos lamelares anómalos, además de condensaciones electrodensas periféricas, características de las mutaciones del transportador ABCA3. Se inició tratamiento con pulsos de metilprednisolona, hidroxicloroquina, azitromicina y corticoides inhalados a dosis altas, y la respuesta clínica y radiológica fue favorable durante el seguimiento. Conclusiones: La correlación de las características clínicas y de las imágenes (tomografía y microscopía electrónica) puede ser útil para el diagnóstico de la disfunción del surfactante pulmonar, especialmente en los países de bajos y medianos recursos que no disponen de estudios genéticos para determinar las diferentes mutaciones del transportador ABCA3. Este es uno de los primeros casos reportados en Perú con respuesta adecuada al tratamiento y evolución favorable durante el seguimiento.

Bronquiolitis obliterante postinfecciosa en niños: serie de casos en un hospital pediátrico de Perú

“…Se requieren más estudios para demostrar el beneficio de la hidroxicloroquina en BOPI 3 ; sin embargo, los reportes que han descrito alguna complicación de su uso en enfermedades pulmonares en niños 23 , y exclusivamente en BOPI, son limitados 21 . En nuestra institución se decidió usar este medicamento por la experiencia previa en otras enfermedades intersticiales pulmonares 24,25 , y por una iniciativa de adaptar a nuestro contexto el esquema (pulso de corticoide, corticoide inhalado, azitromicina e hidroxicloroquina), en el cual evidenciamos subjetivamente una adecuada adherencia y mejoramiento clínico en los controles, a pesar de la limitada evidencia.…”