Displasia metafisaria múltiple. Reporte de caso

Abstract

Antecedentes: La displasia metafisaria múltiple es una patología poco frecuente dentro del grupo de las displasias óseas, clínicamente similar a la acondroplasia y el raquitismo. Reporte de caso: se presenta el caso de un paciente de cinco años con esta enfermedad, considerando la evaluación clínica, radiológica, endocrinológica y genética realizada para llegar a su diagnóstico. Conclusiones: la sospecha diagnóstica ante un paciente con talla baja y compromiso de las metáfisis de los huesos largos en las imágenes son clave para la correcta identificación de esta patología.