Distribución del polimorfismo Q192R del gen de la paraoxonasa 1 en una población del distrito de Junín (Región Junín, Perú)

Abstract

Objetivo: La paraoxonasa 1 (PON1), una esterasa asociada a las lipoproteínas de alta densidad (HDL), presenta diversos polimorfismos: el polimorfismo PON1 Q192R (región codificante) es el responsable de las variaciones de la actividad paraoxonasa de la enzima. El alelo PON1 192R es considerado un factor de riesgo para desarrollar trastornos cardiometabólicos en algunas poblaciones. El objetivo del presente estudio es determinar la distribución de los polimorfismos PON1 Q192R, y su asociación con el perfil lipidíco y APO A1 en una población andina. Materiales y métodos: Estudio descriptivo, transversal, en el que participaron 79 personas adultas (26 hombres y 53 mujeres), clínicamente sanas, residentes del distrito de Junín a 4105 msnm. Se empleó la técnica PCR/RFLP para el análisis del sitio polimórfico Q192R del gen PON1, y se determinaron los valores séricos del perfil lipídico y APO A1, y las actividades paraoxonasa y arilesterasa de la enzima. Resultados: La distribución de los genotipos para PON1192 fue: QQ 13,9%, QR 45,6% y RR 40,5%, y el alelo más frecuente fue 192R 63%. Las actividades paraoxonasa basal y estimulada fueron diferentes según sus genotipos, mientras que la actividad esterasa de la enzima no estuvo influenciada por el polimorfismo. Por otra parte, no se encontró asociación entre el polimorfismo PON1 Q192R y el perfil lipídico y APO A1. Conclusiones: La alta prevalencia del alelo PON1 192R en la población estudiada probablemente indique un papel importante en el desarrollo de enfermedades cardiometabólica. Palabras clave: Paraoxonasa; polimorfismo; factores de riesgo cardiovascular; altitud. Distribution of the Q192R polymorphism of the paraoxonase 1 gene in a population of the district of Junín (Junín region, Peru) ABSTRACT Objective: Paraoxonase 1 (PON1), an esterase associated with high-density lipoproteins (HDL), has several polymorphisms: the PON1 Q192R polymorphism (coding region) is responsible for variations in the paraoxonase activity of the enzyme. The PON1 192R allele is considered a risk factor for developing cardiometabolic disorders in some populations. The aim of the present study is to determine the distribution of the PON1 Q192R polymorphism and its association with the lipid profile and APO A1 in an Andean population. Materials and methods: A descriptive, cross-sectional study involving 79 healthy adults (26 males and 53 females), residents of the district of Junín at 4105 m.a.s.l. The PCR/RFLP technique was used for the analysis of the PON1 Q192R polymorphism. The serum values of the lipid profile and APO A1, and the paraoxonase and arylesterase activities of the enzyme were determined. Results: The distribution of the genotypes for PON1192 was QQ 13.9%, QR 45.6% and RR 40.5%, and the most frequent allele was 192R 63%. The baseline and stimulated paraoxonase activities were different based on their genotypes, while the esterase activity of the enzyme was not influenced by the polymorphism. On the other hand, no association was found between the PON1 Q192R polymorphism and th...

Evaluación de la exposición a arsénico y factores de riesgo de aterogénesis en una población Altoandina en Perú

“…Además, se ha demostrado un efecto sinérgico asociado a la prevalencia del alelo PON1 192 R con el riesgo ateroesclerótico (Liao et al 2009). Aunque este estudio no evaluó polimorfismos de PON1, se conoce que hay mayor prevalencia del alelo PON1 Q192R (Carranza et al 2017) en una población altoandina peruana similar a la estudiada (4105 msnm).…”