Distrofia em forma-de-borboleta: relato de caso

Abstract

Distrofias em padrão do epitélio pigmentado da retina constituem um grupo de doenças maculares, geneticamente herdadas e com apresentação clínica variada, sendo freqüentemente causadas por mutações no gene periferina/RDS (Retinal Degeneration Slow) (1) . As formas mais freqüente-mente descritas são a distrofia viteliforme do adulto (DVA), distrofia reticular (DR), distrofia em padrão simulando fundus flavimaculatus (DPFFM), fundus pulverulentus (FP) e distrofia em forma-de-borboleta (DFB) (2) . Em geral são transmitidas por herança autossômica dominante (3) , com exceção descrita à distrofia reticular, que apresenta herança presumidamente recessiva (4) . Clinicamente, caracterizam-se pela presença de depósitos de coloração e disposição variados ao nível do epitélio pigmentado da retina (EPR), bilateralmente. O diagnóstico é realizado através do exame clínico, angiofluoresceinografia e por testes eletrofisiológicos, sendo, em geral, o eletrooculograma (EOG) subnormal e o eletro-retinograma (ERG), normal (5) . A variante em "forma-de-borboleta" das distrofias em padrão foi inicialmente descrita em 1970, por Deutman et al. (6) . Neste subtipo de distrofia, os depósitos no EPR encontram-se dispostos entre 3 a 5 pequenas projeções a partir do centro foveal, adquirindo aspecto semelhante ao de asas de borboleta. Este padrão é melhor evidenciado à angiofluoresceinografia (7) . O diagnóstico é freqüentemente estabelecido na segunda ou terceira décadas de vida, a partir de exame oftalmológico de rotina. Os pacientes são geralmente descritos como assintomáticos, podendo manter visão normal ou discretamente diminuída durante toda a vida (6) . Apesar de os achados de Deutman et al. (6) sugerirem que a distrofia em forma-de-borboleta apresenta curso relativamente benigno, estudos recentes descreveram esta doença como crônica e progressiva, podendo estar associada a manifestações como atrofia do EPR macular e neovascularização coroidea, com possível deterioração visual (8)(9) .Distrofia em forma-de-borboleta: relato de caso Descritores: Distrofias hereditárias da córnea; Epitélio pigmentado ocular/anormalidades; Tomografia de coerência óptica; Relatos de casos [Tipo de publicação] Os autores apresentam um caso de distrofia macular em forma-de-borboleta, diagnosticado em paciente do sexo masculino, apresentando concomitante atrofia do epitélio pigmentado da retina e perda visual central em um dos olhos. Os achados relatados contrariam conceitos inicialmente disponíveis de curso sempre benigno da doença. A lesão característica e bem delimitada no pólo posterior e a angiofluoresceinografia, permitiram estabelecer o diagnóstico. Descreve-se ainda, pela primeira vez, os achados da distrofia em forma-de-borboleta à tomografia de coerência óptica. No presente trabalho relatamos o caso de um paciente com distrofia em forma-de-borboleta, com deterioração da visão central em um dos olhos. Descrevemos ainda aspectos observados à tomografia de coerência óptica, método propedêutico de utilização ainda não relatada nesta variante de dis...