2011
DOI: 10.18359/rmed.1214
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Distrofia muscular de Duchenne. Perspectivas desde la rehabilitación

Abstract: Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a type of severe neuromuscular disease that occurs during childhood. It affects approximately 1 in 3500 to 6000 live male births; it is associated with the recessive X chromosome, and it manifest itself in a slightest way as Becker Muscular Dystrophy, due to a mutation in the dystrophin gene located in Xp21. This is a disabling disease that inevitably occurs until a progressive deterioration of the muscles leads to the patient´s death, usually from cardiorespiratory complic… Show more

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“…8,9 Existen otras enzimas que pueden aumentar su nivel en sangre como son: la deshidrogenasa, transaminasa glutámico oxalacética (TGO) y transaminasa glutámico pirúvica (TGP) que están elevadas sin causa explicable. 5,10 No existe tratamiento específico para la DMD, con reportes de utilización de prednisona a dosis de 0,75 a 1,5 mg/kg/día; preserva la función muscular probablemente a través de la estabilización del sarcolema. 11,12…”
Section: Introductionunclassified
“…8,9 Existen otras enzimas que pueden aumentar su nivel en sangre como son: la deshidrogenasa, transaminasa glutámico oxalacética (TGO) y transaminasa glutámico pirúvica (TGP) que están elevadas sin causa explicable. 5,10 No existe tratamiento específico para la DMD, con reportes de utilización de prednisona a dosis de 0,75 a 1,5 mg/kg/día; preserva la función muscular probablemente a través de la estabilización del sarcolema. 11,12…”
Section: Introductionunclassified
“…La DMD afecta usualmente a los varones. A nivel mundial tiene una incidencia de entre uno por cada 3500 y uno por cada 6000 varones recién nacidos (Bushby et al, 2010a;Castiglioni et al, 2018;de la Peña et al, 2017;Chaustre y Chona, 2011;Flanigan, 2014). Las mujeres suelen ser portadoras asintomáticas manifestando en muy pocos casos síntomas (Earle y Bebilacqua, 2018;Fraser et al, 2018;Giliberto, et al, 2014;Hayes et al, 2016).…”
Section: Introductionunclassified
“…2 En el caso de los afectados por la DMD, los valores de distrofina se encuentran entre el 0-5 % de los rangos normales, la acusada disminución de la misma ocurre tras deleciones o duplicaciones a nivel del gen humano DMD ubicado en el brazo corto del cromosoma X, en el locus 21.2. Esta enfermedad afecta principalmente a individuos 56 Alvear y Mendoza masculinos en una relación de 1 por cada 3, 000 a 6, 000 nacidos vivos, 3 sin embargo en algunas situaciones puede afectar a mujeres a pesar de la naturaleza recesiva de la enfermedad, quienes son portadoras parcialmente afectadas, pero no con la misma severidad que los varones. 1,4 Los síntomas por lo general aparecen antes de los 6 años de edad, pero también pueden presentarse en la infancia temprana.…”
Section: Introductionunclassified
“…Hacia la edad de los 10 años, se requieren de prótesis ortopédicas para poder caminar y a la edad de 12 años, la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas. 3 Los huesos se desarrollan en forma anormal dando lugar a deformidades características entre las cuales destaca la escoliosis. 7 El 30 % de los pacientes con DMD presentan discapacidad mental leve.…”
Section: Introductionunclassified