DNA‐based typing of blood groups for the management of multiply‐transfused sickle cell disease patients

Castilho, Lilian; Rios, María; Bianco, Celso; Pellegrino, J.; Alberto, Fernando; Saad, Sara T.O.; Costa, Fernando Ferreira

doi:10.1046/j.1537-2995.2002.00029.x

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“…The need for an easy and reliable method of identifying original blood group antigen status has led several groups to use DNA from blood as template. [8][9][10][11][12] These studies show a high degree of concordance between genotype and phenotype indicating that DNA typing is sufficient in most cases. There is, however, an advantage with our protocol that the RHC/c detection can be simultaneously carried out in one single PCR reaction without the need for RFLP and gel electrophoresis.…”

Section: Resultsmentioning

confidence: 73%

“…There is, however, an advantage with our protocol that the RHC/c detection can be simultaneously carried out in one single PCR reaction without the need for RFLP and gel electrophoresis. 8,10,13 The epitope difference between RHC and RHc is encoded in exon 2 and what identifies the RHC allele is identical to the RHD genotype. The difference between Rhc and RhC/D is enclosed in a 4247 basepair stretch of near nucleotide identity between the two genes making specific DNA detection of the RHC allele by simple PCR virtually impossible in RHD positive individuals.…”

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

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Accurate Rh phenotype determination by reticulocyte mRNA typing shortly after multiple transfusions

Randen¹,

Sørensen²,

Hauge³

et al. 2008

Haematologica

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Alloimmunization is a common phenomenon after transfusion, with an estimated incidence of 0.5% increasing to 20-60% in chronically transfused patients. In recently transfused patients, serological typing can be hampered by mixed field agglutination. We established RT-PCR methods for RHD, RHC/c and RHE/e typing using mRNA from reticulocytes. Molecular typing was performed soon after 51 separate mismatched transfusion events involving 30 patients. Accurate identification of the transfused patients' phenotype was confirmed in all cases. Reticulocyte maturation studies revealed that temperature is a crucial parameter for transition into mature red blood cells.

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Section: Resultsmentioning

confidence: 73%

Section: Resultsmentioning

confidence: 99%

Accurate Rh phenotype determination by reticulocyte mRNA typing shortly after multiple transfusions

Randen¹,

Sørensen²,

Hauge³

et al. 2008

Haematologica

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“…Nestas situações, a genotipagem de grupos sangüíneos tem mostrado ser uma excelente alternativa 7,8 e pode ser uma ferramenta útil e eficiente. O futuro da aloimunização eritrocitária, ou seja, da redução do índice de aloimunização e das reações hemo- Apesar de existirem ainda algumas questões não respondidas em relação à resposta imune a antígenos eritrocitários, acredito que a implantação de protocolos seguros e eficientes de fenotipagem e/ou genotipagem de grupos sangüíneos pode reduzir drasticamente os riscos de desenvolvimento de aloanticorpos em pacientes que recebem transfusão sangüínea.…”

Section: Rev Bras Hematol Hemoter 2008;30(4): 259-265unclassified

unclassified

O futuro da aloimunização eritrocitária

Castilho¹

2008

Rev. Bras. Hematol. Hemoter.

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O efeito indesejável mais grave diretamente associado às transfusões é aquele que resulta em hemólise do sangue transfundido devido a anticorpos pré-formados presentes no plasma do receptor. O significado clínico dos anticorpos antieritrocitários depende da incidência do antígeno (que pode variar em diferentes origens étnicas), da sua imunogenicidade e de situações clínicas específicas. A ocorrência de anticorpos irregulares em pacientes politransfundidos estimulou vários pesquisadores a determinar a freqüência da aloimunização em populações distintas, levando em consideração as diferenças étnicas existentes entre elas, diagnóstico, idade e, os fatores de risco que levam à aloimunização. Os resultados obtidos por Martins PR e colaboradores 6 estão de acordo com os resultados descritos na literatura, com exceção do baixo índice de aloimunização por eles encontrado. Este fato, segundo os autores, é decorrente da implantação de um protocolo de utilização de sangue fenotipado para todos os pacientes que recebem transfusões crô-nicas no HRU. Este trabalho é muito interessante em vários aspectos, pois além de avaliar a freqüência da aloimunização em pacientes politransfundidos, levando em consideração vários fatores, demonstra claramente a importância da fenotipagem eritrocitária na prevenção da aloimunização. Além disto, considerando que os anticorpos dos sistemas Rh e Kell foram os mais freqüentemente encontrados, e diante da controversa ainda existente em relação aos antígenos que devemos fenotipar, fica claro que, pelo menos, a implantação da fenotipagem Rh e Kell devem ser consideradas para pacientes que recebem múltiplas transfusões. Na prática transfusional atual, devido ao risco associado às transfusões e gestações futuras, tem-se procurado minimizar as chances de um indivíduo formar aloanticorpos antieritrocitários. A transfusão de sangue fenotipicamente compatível com os antígenos eritrocitários mais imunogênicos (D, K1, E, c, Fy a , Jk a ,S e s) tem sido recomendada. A fenotipagem eritrocitária é essencial também na confirmação de aloanticorpos e facilita a identificação de anticorpos que podem ser formados no futuro. No entanto, os procedimentos de fenotipagem são complexos e dispendiosos e dependem da disponibilidade de anti-soros raros que, associados a outros fatores de ordem técnica, ainda dificultam a sua utilização rotineira.Uma das grandes limitações dos procedimentos de fenotipagem e que merece a nossa atenção é a presença de hemácias do doador na circulação do paciente com transfusão recente, o que dificulta a correta identificação do perfil antigênico, impossibilitando a seleção adequada do sangue a ser transfundido e, algumas vezes, até expondo os pacientes a um maior risco da aloimunização. Nestas situações, a genotipagem de grupos sangüíneos tem mostrado ser uma excelente alternativa 7,8 e pode ser uma ferramenta útil e eficiente. O futuro da aloimunização eritrocitária, ou seja, da redução do índice de aloimunização e das reações hemo- Avaliação: O tema abordado foi sugerido e avaliado pelo e...

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“…The discrimination between the normal HbA and the abnormal HbS is based on a single base exchange (thymine for adenine) in the 6th codon of the b-globin gene resulting in loss of the recognition site of the restriction enzyme MstII. Thus, this mutation can routinely be detected by RFLP analysis [7].…”

Section: Rflpmentioning

confidence: 99%

Electrophoresis of DNA in human genetic diagnostics – state‐of‐the‐art, alternatives and future prospects

et al. 2006

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Electrophoretic separation of nucleic acids according to their molecular weights has dominated the methods' spectrum in molecular genetics for nearly half a century. We review the current methodological basis and evaluate its impact with special reference to new developments in the microarray technology. Although electrophoresis may be made redundant for many applications in DNA diagnostics within a few years, a number of electrophoretic vestiges will remain irreplaceable in the foreseeable future.

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DNA‐based typing of blood groups for the management of multiply‐transfused sickle cell disease patients

Abstract: DNA typing of blood groups by PCR-RFLP in peripheral blood WBCs contributes to the management of transfusions in SCD patients by allowing a more accurate selection of donor units.

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Accurate Rh phenotype determination by reticulocyte mRNA typing shortly after multiple transfusions

Accurate Rh phenotype determination by reticulocyte mRNA typing shortly after multiple transfusions

O futuro da aloimunização eritrocitária

Electrophoresis of DNA in human genetic diagnostics – state‐of‐the‐art, alternatives and future prospects

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