Ectodermal Dysplasias Revisited

Freire‐Maia, N.

doi:10.1017/s0001566000009910

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“…Displasias ectodérmicas formam amplo e complexo grupo nosológico, e se caracterizam por sinais de pêlo menos duas das seguintes estruturas: cabelo, dentes, unha e glândulas sudoríparas (16) . O envolvimento de cabelo e olho nas displasias ectodérmicas é um problema patogenético com defeito do desenvolvimento de nível embriológico, que afeta a ectoderme, já que estas duas estruturas tem a mesma origem embriológica (17) . Os pacientes afetados não apresentam quadro compatível com a hipotricose congênita, descartado pelo exame na MO e MEV.…”

Section: Discussionunclassified

Descrição de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos

Sato¹,

Marzagão²,

Graff³

et al. 2002

Arq. Bras. Oftalmol.

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Objetivos: Descrever os achados oftalmológicos, dermatológicos e de microscopia óptica (MO) e microscopia eletrônica de varredura (MEV) de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos (SCAF). Métodos: Uma família de sete pacientes, quatro deles afetados, foi examinada. Os pacientes foram submetidos ao exame oftalmológico completo, teste de cores (Ishihara e Farnsworth D-15), ecografia, angiografia, exames laboratoriais e dermatológico, teste do suor, microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos fios de cabelo. Resultados: Em duas irmãs afetadas encontramos no fundo de olho dispersões pigmentares em pólo posterior da retina, com estafiloma da mácula. Em dois irmãos foram encontradas as mesmas dispersões pigmentares em pólo posterior, com maior pigmentação e coloração amarelada em área macular e sem estafiloma. A avaliação na microscopia óptica e microscopia eletrônica de varredura dos indivíduos afetados confirmou a SCAF. Em uma mulher e em um homem não afetados todos os exames foram normais, exceto que na MO e MEV encontramos algumas semelhanças com os indivíduos afetados. Quanto ao modo de herança, o heredograma é compatível com herança autossômica recessiva com expressão parcial no heterozigoto. Conclusões: Há somente um relato na literatura internacional da associação de SCAF e coloboma ocular. Neste trabalho descrevemos os achados de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos, distrofia cujos achados fundoscópicos são diferentes entre homens e mulheres. Por se tratar do primeiro relato na literatura, os achados descritos sugerem fortemente que esta associação pode ser parte de uma nova entidade nosológica.

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Section: Discussionunclassified

Descrição de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos

Sato¹,

Marzagão²,

Graff³

et al. 2002

Arq. Bras. Oftalmol.

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“…Since the patient has normal teeth, her ectodermal dysplasia belongs to the tricho-onycho-dyshidrotic(or 1 -3 4) subgroup in the clinical-mnemonic clas sification of Frkire-Maia [1971, 1973, 1977. She appears to have a previously undescribed form of ectodermal dysplasia (see below).…”

Section: Discussionmentioning

confidence: 99%

“…Recent reviews include 40-57 conditions [F reire-M aia. 1971, 1977Settineri, 1974;W itk o p et til.. 1975;Pinsky, 1975], Therefore, there are no reasons anymore to accept either that the term ectodermal dys plasia is a synonym of Christ-Siemens-Touraine syndrome or that ectodermal dysplasias are subdivided into only two 'forms' (a 'hidrotic' and a 'anhidrotic' one) as W eech [1929] did for the first time (for a review of the confusions of terminology, see F reire-M a ia , 1973,1977).…”

mentioning

confidence: 99%

An Ectodermal Dysplasia Syndrome of Alopecia, Onychodysplasia, Hypohidrosis, Hyperkeratosis, Deafness and other Manifestations

Freire‐Maia¹,

Cat²,

Rapone-Gaidzinski³

1977

Hum Hered

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A girl is reported with a hitherto apparently undescribed ectodermal dysplasia syndrome. The main findings include: alopecia, onychodysplasia, hypohidrosis, sensorineural deafness, skin with a tan color and hyperkeratosis (involving also plams and soles), unusual facies (with slight auricle and nose abnormalities), pectus excavatum, severe hyperopia, EEG abnormalities, and retarded bone age. The patient also presents mongoloid palpebral slanting, narrow palpebral fissures, bilateral esotropia, photophobia and dermatoglyphics with extensive ridge dissociation. The etiology is unknown but presumed to be genetic, possibly due to the homozygous state of an autosomal recessive mutation.

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“…Freire-Maia, 1996). Freire-Maia (1971, 1977 (Priolo et al, 2000;Laganá, 2001;Lamartine, 2003;Itin;Fistarol, 2004 As displasias ectodérmicas classificadas e descritas ao longo dos anos, podem ser melhor visualizadas no gráfico 2.1.…”

Section: Lista De Tabelasunclassified

“…Com menor freqüência, déficit de visão e audição, entretanto, a maioria apresentou quadro alérgico, sempre variando entre rinite ou bronquite, como sugere (Martini et al, 1984;Freire-Maia;Pinheiro, 1987;Coşkun;Bayraktaroğlu, 1997;Itthagarun;King, 1997), conseqüência da redução das glândulas mucosas, tanto da orofaringe como do trato respiratório.…”

Section: Caso 10unclassified

Avaliação do status das glândulas salivares parótida e submandibular na displasia ectodérmica hipoidrótica por meio da ultrassonografia

Lascane¹

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Autorizo a reprodução e divulgação total ou parcial deste trabalho, por qualquer meio convencional ou eletrônico, para fins de estudo e pesquisa, desde que citada a fonte. Displasia ectodérmica hipoidrótica é uma doença genética rara, clinicamente caracterizada por alterações envolvendo os dentes, pele e suas estruturas anexas.Manifestações orais comuns incluem anadontia ou oligodontia, dentes conóides e xerostomia. Poucos relatos associam displasia ectodérmica e redução do fluxo salivar. O objetivo desse estudo é analisar possíveis alterações nas glândulas salivares de dez portadores de displasia ectodérmica que fazem acompanhamento no Departamento de Dermatologia Pediátrica da Universidade de São Paulo.Ultrassonografia foi realizada em dez casos em infantes portadores de displasia ectodérmica hipoidrótica nas suas glândulas salivares parótida e submandibular.Três apresentaram alterações na glândula parótida e/ou submandibular. Aplasia ou hipoplasia das glândulas salivares maiores é associada a casos de displasia ectodérmica e sugere-se acompanhamento rotineiro das glândulas salivares maiores usando ultrassonografia para prevenção de alterações decorrentes da hiposalivação na cavidade oral. Palavras-chave:Displasia ectodérmica hipoidrótica. Glândula salivar.Ultrassonografia. hypoplasia of the major salivary gland is strongly related to ectodermal dysplasia and we suggest routine evaluation of the major salivary gland using ultrasound to monitor and manage the possible impact of xerostomia in oral health. ABSTRACT

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Ectodermal Dysplasias Revisited

Abstract: This paper presents a historical view of the development of the concept of ectodermal dysplasia, analyses five current “definitions” of the group, and classifies 52-57 ectodermal dysplasias into subgroups on the basis of criteria developed by the Author.

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Descrição de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos

Descrição de nova distrofia macular associada à síndrome dos cabelos anágenos frouxos

An Ectodermal Dysplasia Syndrome of Alopecia, Onychodysplasia, Hypohidrosis, Hyperkeratosis, Deafness and other Manifestations

Avaliação do status das glândulas salivares parótida e submandibular na displasia ectodérmica hipoidrótica por meio da ultrassonografia

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