Een pasgeborene met een zeldzame oorzaak van cholestase: een peroxisomale ziekte

Abstract

Summary A patient is presented with a special cause of neonatal cholestasis. The described patient suffered from a disease belonging to the Zellweger spectrum, a hereditary peroxisome biogenesis disorder, caused by the inability to form peroxisomes, which result in a general deficiency of peroxisomal enzymes. Peroxisomes are involved in a variety of cellular functions. Patients suffering from a peroxisome biogenesis disorder (PBD) usually have psychomotor retardation, disorders of the liver, retinopathy and sensorineural hearing loss. The patient suffered from hepatic dysfunction and neurological symptoms and died at the age of six months because of respiratory insufficiency.Samenvatting Een pasgeborene wordt beschreven met een bijzondere oorzaak van cholestatische icterus waarvan de uitgebreide differentiaaldiagnose wordt besproken. De patie¨nt bleek te lijden aan een ziekte behorend tot het Zellweger-spectrum, een erfelijke stoornis in de biogenese van peroxisomen, resulterend in gegeneraliseerde deficie¨nties van peroxisomale enzymen. Peroxisomen zijn betrokken bij vele metabole processen. Patie¨nten met gegeneraliseerde peroxisomale enzymdeficie¨nties hebben een achterstand in cognitieve en motore ontwikkeling, leverfunctiestoornissen, retinopathie en sensorineurale doofheid. Verschijnselen van de leveraandoening kunnen in de neonatale periode op de voorgrond staan. De patie¨nt had leververschijnselen en neurologische verschijnselen bij presentatie en overleed op de leeftijd van 6 maanden ten gevolge van respiratoire insufficie¨ntie. InleidingCholestase, bilirubine-en galzuurretentie ten gevolge van gestoorde galafvloed leidend tot icterus heeft bij het jonge kind een uitgebreide differentiaaldiagnose waarbij snelle diagnostiek van belang is. Cholestase gaat meestal gepaard met geconjugeerde hyperbilirubinemie. Icterus door een toename van geconjugeerd en ongeconjugeerd bilirubine kan worden veroorzaakt door toename van productie, verminderde stofwisseling of biliaire obstructie. Aan de hand van een casus wordt de differentiaaldiagnose besproken en wordt de aanpak van het probleem toegelicht. Er wordt nader ingegaan op de uiteindelijke diagnose: een peroxisomaal biogenesedefect waarvan de symptomen worden besproken. ZiektegeschiedenisEen zuigeling werd op de leeftijd van 6 weken verwezen naar een academisch centrum in verband met cholestase waarvoor zij vanaf de geboorte poliklinisch werd vervolgd. Zij was het eerste kind van niet-consanguı¨ne blanke ouders, thuis geboren na ongecompliceerde graviditeit en partus bij 39 5/7 week, met een geboortegewicht van 3180 gram (P25). Binnen 24 uur post partum