Effect of inflammatory attacks in the classical type hyper‐IgD syndrome on immunoglobulin D, cholesterol and parameters of the acute phase response

Simon, Anna; Bijzet, Johan; Voorbij, H. A. M.; Mantovani, Alberto; Meer, J.W.M. van der; Drenth, J.P.H.

doi:10.1111/j.1365-2796.2004.01359.x

Cited by 39 publications

(18 citation statements)

References 32 publications

Supporting

Mentioning

Contrasting

Unclassified

Order By: Relevance

“…7 In general, a strong acutephase response is seen with significantly elevated C-reactive protein, sometimes combined with elevated levels of interleukin-1, interleukin-6, and tumor necrosis factor in serum. 4,8 Infants and young children with fever of unknown origin are frequently referred to hospitals for diagnostic evaluation. The differential diagnosis is broad, and the diagnosis of MKD can be challenging.…”

mentioning

confidence: 99%

Periodic Fever in MVK Deficiency: A Patient Initially Diagnosed With Incomplete Kawasaki Disease

Thors¹,

Vastert²,

Wulffraat³

et al. 2014

Pediatrics

View full text Add to dashboard Cite

Mevalonate kinase deficiency (MKD) is a rare autosomal recessive disorder causing 1 of 2 phenotypes, hyperimmunoglobulin D syndrome and mevalonic aciduria, presenting with recurrent fever episodes, often starting in infancy, and sometimes evoked by stress or vaccinations. This autoinflammatory disease is caused by mutations encoding the mevalonate kinase (MVK) gene and is classified in the group of periodic fever syndromes. There is often a considerable delay in the diagnosis among pediatric patients with recurrent episodes of fever. We present a case of an 8-week-old girl with fever of unknown origin and a marked systemic inflammatory response. After excluding infections, a tentative diagnosis of incomplete Kawasaki syndrome was made, based on the finding of dilated coronary arteries on cardiac ultrasound and fever, and she was treated accordingly. However, the episodes of fever recurred, and alternative diagnoses were considered, which eventually led to the finding of increased excretion of mevalonic acid in urine. The diagnosis of MKD was confirmed by mutation analysis of the MVK gene. This case shows that the initial presentation of MKD can be indistinguishable from incomplete Kawasaki syndrome. When fever recurs in Kawasaki syndrome, other (auto-)inflammatory diseases must be ruled out to avoid inappropriate diagnostic procedures, ineffective interventions, and treatment delay.

show abstract

mentioning

confidence: 99%

Periodic Fever in MVK Deficiency: A Patient Initially Diagnosed With Incomplete Kawasaki Disease

Thors¹,

Vastert²,

Wulffraat³

et al. 2014

Pediatrics

View full text Add to dashboard Cite

show abstract

“…Understandably, many pediatricians are concerned about the recurrence of febrile episodes in children with MKD; these episodes need to be distinguished by true infections. One study of the acute phase response in MKD patients experiencing a febrile attack showed that elevated CRP levels with a procalcitonin concentration less than 2 nglmL was indicative of a febrile attack without any bacterial involvement (33).…”

Section: Diagnosing Mkdmentioning

confidence: 99%

Current Advances in the Understanding and Treatment of Mevalonate Kinase Deficiency

Esposito

Ascolese

Senatore

et al. 2014

Int J Immunopathol Pharmacol

View full text Add to dashboard Cite

Mevalonate kinase deficiency (MKD) is a rare autosomal recessive autoinflammatory metabolic disease that is caused by mutations in the MVK gene. Patients with MKD typically have an early onset in infancy. MKD is characterized by recurrent episodes of high fever, abdominal distress, diffuse joint pain, and skin rashes. In a subset of patients, MKD is also associated with elevated serum immunoglobulin D (IgD) levels (hyperimmunoglobulinemia D syndrome, HIDS). The clinical phenotype of MKD varies widely and depends on the severity of the impaired mevalonate kinase activity. Complete impairment results in the severe metabolic disease, mevalonic aciduria, while a partial deficiency results in a broad spectrum of clinical presentation, including HIDS. The precise molecular mechanisms behind the elevated serum IgD levels and inflammation that occurs in MKD remain unknown. Children who exhibit symptoms of MKD should be tested for mutations in the MKD gene. However, the complexity of MKD often results in delays in its definitive diagnosis and the outcome in adult age is not completely known. Therapeutic options for MKD are based on limited data and include non-steroidal anti-inflammatory drugs, corticosteroids, and biological agents that target specific cytokine pathways. Inrecent years, some studies have reported promising results for new biological drugs; however, these cas-eli ha'Ye failed to achieve satisfactory remission. Therefore, further studies are needed to understand the pathogenesis of MKD and identify innovative therapeutic tools for its management..

show abstract

“…Развитие спаечного процесса в брюшной полости говорит о том, что боли в животе во время лихорадочных приступов связаны с асептиче-ским перитонитом. Следует обратить внимание на то, что в редких случаях даже в межприступный период полной ремиссии симптомов не отмечается, на лабо-раторном уровне это проявляется в виде повышения уровня маркеров воспаления [7,8].…”

Section: клинические проявления и диагностика синдромаunclassified

“…В настоящее время при-нято считать, что повышение уровня иммуноглобулина D в плазме крови не является специфическим маркером синдрома периодической лихорадки с дефицитом мева-лонаткиназы [11]. У большинства больных помимо имму-ноглобулина D повышается уровень иммуноглобулина А (более 260 мг/дл) и иммуноглобулина М [12].…”

Section: клинические проявления и диагностика синдромаunclassified

“…Уровень прокальцитонина остается нормальным или умеренно повышается. Содержание ферритина может повышаться, но никогда не достигает значений, характерных для болезни Стилла [8]. В некото-рых случаях наблюдается гипохолестеринемия.…”

Section: клинические проявления и диагностика синдромаunclassified

See 1 more Smart Citation

Periodic Fever Syndrome (Mevalonate Kinase Deficiency, Hyperimmunoglobulinemia D Syndrome) in Children

Патрушева¹,

Бакрадзе²

2012

Vopr. sovr. pediatr.

View full text Add to dashboard Cite

Синдром периодической лихорадки с дефицитом мевалонаткиназы относится к группе наследственных форм периодической лихорадки, отличается ранним началом и относительно благоприятным течением [1][2][3]. Другое, более распространенное его название -синдром гипериммуноглобулинемии D -отражает тот факт, что у больных обычно обнаруживается повышен-ный уровень иммуноглобулина D. Следует заметить, что у некоторых больных с генетически подтвержденным синдромом уровень иммуноглобулина D не повышен. Это прежде всего касается детей в возрасте до 3 лет [4]. Синдром «голландской лихорадки» впервые описал Ван Дер Меер в 1984 г., который обозначил его как сочета-ние фебрильных приступов и высокого уровня иммуно-глобулина D в плазме крови [2]. До сих пор связь между синдромом периодической лихорадки и повышением иммуноглобулина D неясна, но, по-видимому, иммуно-глобулин D не участвует непосредственно в патогенезе болезни. В мировой литературе термины «синдром пери-одической лихорадки с дефицитом мевалонаткиназы» и «синдром гипериммуноглобулинемии D» используются как синонимы. КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОЯВЛЕНИЯ И ДИАГНОСТИКА СИНДРОМАСиндром периодической лихорадки с дефицитом мева-лонаткиназы отличается ранним началом, в среднем пер-вые 6 мес жизни. Эпизоды высокой лихорадки с ознобами продолжаются 3-7 дней и возникают с периодичностью 1 раз в 2-6 нед [5]. Приступы могут иметь более или менее выраженную периодичность. Факторами, провоцирующи-ми обострения, выступают физическая или эмоциональ-ная нагрузка, либо иммунизация. Фебрильные приступы могут возникать и без видимых причин [6].Чаще всего лихорадка сопровождается одно-или двусторонней, иногда болезненной, шейной лимфоаде-нопатией (98% пациентов), пятнисто-папулезной сыпью (85%), болями в животе (85%), сплено-и гепатомегалией (50%), артралгиями (80%). Очень часто во время лихо-радки возникают рвота и диарея, изменения слизистых оболочек (эрозии слизистой оболочки ротовой полости и половых органов, как при болезни Бехчета), миалгии, боли в горле [3,6].Между лихорадочными приступами самочувствие ребенка удовлетворительное. Ни физикальных,

show abstract

Effect of inflammatory attacks in the classical type hyper‐IgD syndrome on immunoglobulin D, cholesterol and parameters of the acute phase response

Abstract: Methods. Blood samples were drawn during and in between febrile attacks, and concentrations of C-reactive protein (CRP), ferritin, procalcitonin,

Cited by 39 publications

References 32 publications

Periodic Fever in MVK Deficiency: A Patient Initially Diagnosed With Incomplete Kawasaki Disease

Periodic Fever in MVK Deficiency: A Patient Initially Diagnosed With Incomplete Kawasaki Disease

Current Advances in the Understanding and Treatment of Mevalonate Kinase Deficiency

Periodic Fever Syndrome (Mevalonate Kinase Deficiency, Hyperimmunoglobulinemia D Syndrome) in Children

Contact Info

Product

Resources

About