Ektodermale Dysplasie‐Hautfragilität‐Syndrom: zwei neue Fälle mit einer neuartigen Missense‐Mutation

Abstract

zwei neue Fälle mit einer neuartigen Missense-Mutation Ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome: two new cases with a novel missense mutation Sehr geehrte Herausgeber, Desmosomale Genodermatosen sind eine heterogene Gruppe von Erbkrankheiten, die durch defekte desmosomale Komponenten verursacht werden. Das ektodermale Dysplasie-Hautfragilitäts-Syndrom (ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome, ED-SF-Syndrom) ist eine seltene, autosomal rezessive Erkrankung, die durch Mutationen im PKP1-Gen, das für Plakophilin 1 kodiert, verursacht wird [1].Wir stellen die Fälle zweier Töchter aus blutsverwandter Abstammung zweiten Grades mit klinischen Zeichen von Hautfragilität seit ihrer Geburt vor. Sie hatten drei gesunde Brüder. Sie wurden mit Cheilitis, perioralen Rissen, Fissuren an Händen und Hautfalten, Bläschen und disseminierten Erosionen, verdickten und dystrophischen Finger-und Zehennägeln sowie wolligem und leicht spärlichem Haar auf Kopfhaut, Augenbrauen und Wimpern in unsere dermatologische Ambulanz überwiesen (Abbildung 1a-d). Die Schleimhäute waren nicht beteiligt.