Encefalopatía epiléptica de inicio temprano, pdch19

Abstract

IntroducciónLa encefalopatía epiléptica infantil precoz 9 o epilepsia restringida a mujeres con o sin retraso mental, es causada por una mutación en el gen que codifica la proteína protocadherina-19 (PCDH19; 300460) en el cromosoma Xq22 1-2 . Identificándose en la actualidad 6 mutaciones diferentes en el gen PCDH19 3 .Caracterizado fenotípicamente por encefalopatía epiléptica temprana, múltiples tipos de crisis, asociados con fiebre, retraso mental leve a severo con trastorno del lenguaje y ataxia 4 .Las mutaciones en PCDH19 pueden causar una encefalopatía epiléptica temprana y grave que simula el Síndrome de Dravet, con características clínicas muy similares, incluida la asociación de convulsiones tempranas febriles y afebriles, polimorficas, en salvas, retraso en el desarrollo y el lenguaje, alteraciones del comportamiento y regresión cognitiva 5 .

Síndrome de Dravet, un reto diagnóstico: Reporte de Caso

“…Es importante resaltar que los pacientes no presentan espasmos infantiles, pese a su aparición en su primer año de vida. Generalmente en estos pacientes la resonancia magnética se muestra aparentemente normal y a veces se pueden observar anomalías, electroencefalográficas, mismas que al principio son limitadas (13).…”

“…Es esta fase las convulsiones son más frecuentes, pero de menor duración que al principio. Las anomalías en el EEG interictal pueden presentarse en algunos pacientes, incluyendo ondas generalizadas de picos y polipicos, picos y ondas, se ha relacionado que periodos de convulsiones mioclónicas frecuentes corresponden a un incremento de las descargas generalizadas en ondas de pico y desarrollo de una foto, dándonos una respuesta paroxística (13).…”