Abstract:Importância do problema: A síndrome da deficiência do transportador de glicose tipo 1 (GLUT1DS), descrita pela primeira vez por De Vivo em 1991, é causada por um deficitário transporte de glicose na barreira hematoencefálica e astrócitos por mutações na maioria das vezes de novo heterozigóticas no gene SLC2A1, responsável pela codificação do transportador de glicose tipo 1 (GLUT-1). Esta mutação limita a disponibilidade de glicose cerebral levando a sua deficiência energética, sendo o mecanismo gerador de suas… Show more
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