Endurtekin krampaköst hjá ungri konu – sjúkratilfelli

Abstract

TilfelliÁtján ára hraust stúlka var flutt með sjúkrabíl á bráðamóttöku Landspítalans eftir að hún hafði fundist heima hjá sér sofandi að degi til þegar hún átti að vera að passa unga systur sína. Hún reyndist vera vanáttuð og með nýja áverka á andliti. Hún mundi ekki hvað hafði gerst þennan dag né dagana á undan. Hún kvartaði um ógleði og höfuðverk en engin merki voru um uppköst, þvag/haegðamissi eða bitsár í munni. Lífsmörk, blóðhagur, blóðsölt, blóðsykur, hjartalínurit og tölvusneiðmynd af höfði voru eðlileg. Hún hafði borðað vel kvöldið áður og um morguninn og ekki hafði borið á óeðlilegri hegðun þá. Hún sagðist ekki taka nein lyf. Síriti yfir nótt sýndi ekki hjartsláttartrufl-anir. Heilalínurit (EEG) sýndi haegar bylgjur frá báðum heilahvelum sem talið var syfjutengt eða eftirköst eftir flog (postictal). Talið var að hún hefði fallið í yfirlið og hugsanlega fengið heilahristing við fallið sem gaeti skýrt minnisleysi undanfarins sólarhrings.Viku síðar kom sjúklingur aftur á slysadeild, þá fjarraen og haeg í atferli. Hún hafði borðað vel í hádeg-inu og lagt sig í kjölfarið. Tveimur klukkustundum síð-ar sá aðstandandi að hún horfði stjörf fram fyrir sig og ekki náðist samband við hana. Því var lýst þannig að hún hefði ekki verið með kippi en að það hefði örlað á skjálfta í höndum og var hún þvöl af svita og hafði misst þvag. Taugaskoðun á slysadeild var ómarkverð. Lífsmörk og blóðhagur voru eðlileg við komu en blóð-sykur maeldist 1,3 mmól/L (4,0-6,0 mmól/L). Hún var meðhöndluð með glúkósalausn í aeð á slysadeild og leið fljótlega betur. Insúlínmagn í blóði maeldist 27,8 pmól/L 18 ára hraust stúlka kom endurtekið á slysadeild á 6 vikna tímabili vegna krampakasta. Engin fyrri saga var um flogaveiki og hún tók engin lyf. Myndrannsóknir og heilalínurit bentu ekki til flogaveiki. Hún maeldist með laekkaðan blóðsykur í tvígang á slysadeild, 1,3 mmól/L og 1,7 mmól/L (4,0-6,0 mmól/L). Vaknaði þá grunur um insúlínmyndandi aexli. Gerð var víðtaek leit að aexlisvexti sem bar engan árangur. Var hún því send erlendis í frekari uppvinnslu, meðal annars í jáeindaskanna og sérhaefða aeða-myndatöku. Hún var að lokum greind með nesidioblastosis. Hér verður fjallað um sjúkratilfellið auk yfirferðar um þennan sjaldgaefa sjúkdóm og uppvinnslu á honum. ÁGRIPá sama tíma og blóðsykur var lágur en insúlínmaeling sem er ≥18 pmól/L samtímis sykurfalli gefur til kynna að um umframmagn insúlíns sé að raeða. Sökum þess að sjúklingur neitaði staðfastlega að hún taeki sykursýkislyf var talið að um innraena insúlín-offramleiðslu (endogenous hyperinsulinism) vaeri að raeða.1 Vegna þessa vaknaði grunur um að hún gaeti verið með insúlínaexli (insulinoma). Blóðgildi kortisóls, kalsíums, parathyroidhormóns, TSH og frítt T4 var eðlilegt. Ennfremur voru lifrar-og nýrnaprufur eðlilegar.Segulómun af höfði var eðlileg. Skimun fyrir MCADD-erfðagalla (Medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency) reyndist neikvaeð. Í mismunagreiningu var vöðvakippaflog ungmenna (juvenile myoclonic epilepsy, JME) en slíkt lýsir sér með krömpum en eðli-legu vöku-EEG og eð...