Enfermedad de Erdheim-Chester: una rara histiocitosis con excelente respuesta a cobimetinib

Abstract

Introducción: La Enfermedad de Erdheim-Chester (ECD) es una rara forma de histiocitosis, caracterizada por la infiltración xantogranulomatosa de múltiples órganos por histiocitos cargados de lípidos. Se la considera un trastorno clonal inflamatorio mieloide que afecta principalmente a hombres con una edad media de 55 años. Métodos: Presentamos el caso de un hombre de 65 años que consultó a nuestro Servicio de Endocrinología por poliuria y polidipsia de 4 meses de evolución diagnosticándose diabetes insípida central asociada a infiltración hipofisaria. El paciente presentaba lesiones cutáneas pápulo-nodulares en tórax y xantelasma-símiles en cuello y cara de varios años de evolución, con biopsia compatible con histiocitosis no-Langerhans. El estudio genético de la biopsia cutánea detectó la mutación MAP2K1 confirmando la ECD. Resultados: El paciente inició tratamiento con interferón alfa con respuesta incompleta y mala tolerancia por lo que cambiamos el tratamiento a un inhibidor potente y selectivo de MEK, el cobimetinib. Tras 8 meses de tratamiento presenta desaparición de lesiones cutáneas y de la infiltración hipofisaria con notable mejoría de su calidad de vida. Conclusión: Presentamos el caso de un paciente adulto con una forma rara de histiocitosis (ECD) que a su vez presentó una forma atípica de ECD y, donde el estudio genético nos permitió confirmar el diagnóstico e introducir una terapia dirigida con cobimetinib con excelentes resultados.

Fibrosis retroperitoneal alta: presentación de una histiocitosis atípica de tipo Erdheim-Chester

“…Su etiología es aún desconocida, pero se sabe que su patogénesis involucra mutaciones en la vía MAP cinasa que generan el reclutamiento y la activación de histiocitos, siendo la más frecuente la mutación somática BRAF V600E (60%) 1 , tal como en el caso presentado. El daño orgánico está dado por la infiltración de histiocitos cargados de lípidos a distintos tejidos, lo que genera una respuesta fibroblástica que lleva a la fibrosis y la falla orgánica 3 .…”

“…La enfermedad de Erdheim-Chester es una forma de histiocitosis poco frecuente, de etiopatogenia desconocida, caracterizada por la infiltración xantogranulomatosa de múltiples tejidos y órganos por histiocitos espumosos (cargados de lípidos) 1,2 . Afecta principalmente a hombres mayores de 50 años 3 y presenta un cuadro clínico variado, desde casos asintomáticos a otros con marcada afectación del estado general 2 .…”

Paciente con enfermedad de Erdheim Chester diagnosticado a partir de lesión en sistema nervioso central

“…Otras regiones afectadas pueden presentarse en pacientes asintomáticos e incluyen el retroperitoneo en el 29% de los casos, riñones, pulmones y mediastino 3 y sistema nervioso central (SNC) que es un indicador de mal pronóstico 5 .…”