2021
DOI: 10.22516/25007440.593
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Enfermedad de Wilson: experiencia de un centro de referencia en Colombia

Abstract: Introducción: la enfermedad de Wilson es una enfermedad heterogénea causada por mutaciones en el gen ATP7B. La presentación clínica es variable, en fenotipos hepáticos y neuropsiquiátricos. El objetivo de este estudio es describir una cohorte retrospectiva de pacientes. Materiales y métodos: estudio retrospectivo descriptivo de pacientes atendidos en el Hospital Pablo Tobón Uribe desde enero de 2004 a septiembre de 2017. Resultados: se reportaron 27 pacientes, 17 hombres y 10 mujeres. El tiempo de … Show more

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“…7 El proceso diagnóstico de la EW, de hecho, es complejo y exige amplia experiencia clínica y adecuada interpretación de las ayudas diagnósticas (ver Tabla 1) -pues no hay una prueba única que diagnostique la EW-. 11,12 Niveles de ceruloplasmina sérica por debajo del 50% del valor normal (< 0,2 g/L). Incremento de la excreción urinaria de cobre en 24 horas (> 1,6 mmol / 24 h en adultos y > 0,64 µmol / 24 h en niños.…”
Section: Discussionunclassified
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“…7 El proceso diagnóstico de la EW, de hecho, es complejo y exige amplia experiencia clínica y adecuada interpretación de las ayudas diagnósticas (ver Tabla 1) -pues no hay una prueba única que diagnostique la EW-. 11,12 Niveles de ceruloplasmina sérica por debajo del 50% del valor normal (< 0,2 g/L). Incremento de la excreción urinaria de cobre en 24 horas (> 1,6 mmol / 24 h en adultos y > 0,64 µmol / 24 h en niños.…”
Section: Discussionunclassified
“…3 Es decir, la EW es una enfermedad clínica y genéticamente muy heterogénea. 11 Las formas de presentación hepática de la EW suelen comenzar antes, al acabar la infancia o en la adolescencia, y abarcan desde formas asintomáticas de elevación de enzimas transaminasas hasta fallas hepáticas fulminantes y cirrosis crónica. Se ha sugerido que cualquier hepatopatía de origen desconocido en individuos jóvenes se considere como probable EW hasta que se demuestre lo contrario.…”
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